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Metabolic shift underlies recovery in reversible infantile respiratory chain deficiency.
EMBO J
; 39(23): e105364, 2020 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33128823
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Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study.
Eur J Neurol
; : e16309, 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38656662
3.
VMA21 deficiency: a case of myocyte indigestion.
Cell
; 137(2): 213-5, 2009 Apr 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19379689
4.
Diagnosis and management of glycogen storage disease type IV, including adult polyglucosan body disease: A clinical practice resource.
Mol Genet Metab
; 138(3): 107525, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36796138
5.
Two cases of MT-ND5-related mitochondrial disorder misdiagnosed as seronegative neuromyelitis optica spectrum disorder.
Mult Scler
; 29(7): 892-897, 2023 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37227101
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Implications of mitochondrial DNA mutations in human induced pluripotent stem cells.
Nat Rev Genet
; 23(2): 69-70, 2022 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34728812
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Time to harmonize mitochondrial syndrome nomenclature and classification: A consensus from the North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC).
Mol Genet Metab
; 136(2): 125-131, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35606253
8.
Synergistic Deoxynucleoside and Gene Therapies for Thymidine Kinase 2 Deficiency.
Ann Neurol
; 90(4): 640-652, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34338329
9.
Cardiomyopathy and altered integrin-actin signaling in Fhl1 mutant female mice.
Hum Mol Genet
; 28(2): 209-219, 2019 01 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30260394
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GGPS1 Mutations Cause Muscular Dystrophy/Hearing Loss/Ovarian Insufficiency Syndrome.
Ann Neurol
; 88(2): 332-347, 2020 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-32403198
11.
Regulatory environment for novel therapeutic development in mitochondrial diseases.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 292-300, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33368420
12.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE): Position paper on diagnosis, prognosis, and treatment by the MNGIE International Network.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 376-387, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32898308
13.
USMG5 Ashkenazi Jewish founder mutation impairs mitochondrial complex V dimerization and ATP synthesis.
Hum Mol Genet
; 27(19): 3305-3312, 2018 10 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-29917077
14.
Natural underlying mtDNA heteroplasmy as a potential source of intra-person hiPSC variability.
EMBO J
; 35(18): 1979-90, 2016 09 15.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27436875
15.
Successful liver transplantation in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE).
Mol Genet Metab
; 130(1): 58-64, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32173240
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Deoxynucleoside Therapy for Thymidine Kinase 2-Deficient Myopathy.
Ann Neurol
; 86(2): 293-303, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31125140
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Intracellular calcium leak as a therapeutic target for RYR1-related myopathies.
Acta Neuropathol
; 139(6): 1089-1104, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32236737
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The clinical spectrum of the congenital myasthenic syndrome resulting from COL13A1 mutations.
Brain
; 142(6): 1547-1560, 2019 06 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-31081514
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Low-dose rapamycin extends lifespan in a mouse model of mtDNA depletion syndrome.
Hum Mol Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28973153
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Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes.
Am J Hum Genet
; 99(4): 831-845, 2016 Oct 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27640307