Detalles de la búsqueda
1.
Impaired neuronal activity and differential gene expression in STXBP1 encephalopathy patient iPSC-derived GABAergic neurons.
Hum Mol Genet
; 30(14): 1337-1348, 2021 06 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33961044
2.
Astrocyte Ca2+ signaling is facilitated in Scn1a+/- mouse model of Dravet syndrome.
Biochem Biophys Res Commun
; 643: 169-174, 2023 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36610382
3.
Genetics and gene therapy in Dravet syndrome.
Epilepsy Behav
; 131(Pt B): 108043, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34053869
4.
Invasive candidiasis in a neonatal intensive care unit in Fukuoka.
Pediatr Int
; 64(1): e14949, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34390093
5.
Genome sequencing and RNA-seq analyses of mitochondrial complex I deficiency revealed Alu insertion-mediated deletion in NDUFV2.
Hum Mutat
; 42(11): 1422-1428, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34405929
6.
Variant Intestinal-Cell Kinase in Juvenile Myoclonic Epilepsy.
N Engl J Med
; 378(11): 1018-1028, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29539279
7.
Comparative characterization of PCDH19 missense and truncating variants in PCDH19-related epilepsy.
J Hum Genet
; 66(6): 569-578, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33262389
8.
Application of induced pluripotent stem cells in epilepsy.
Mol Cell Neurosci
; 108: 103535, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32758699
9.
DCTN1 Binds to TDP-43 and Regulates TDP-43 Aggregation.
Int J Mol Sci
; 22(8)2021 Apr 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33924373
10.
Copy number variation analysis in 83 children with early-onset developmental and epileptic encephalopathy after targeted resequencing of a 109-epilepsy gene panel.
J Hum Genet
; 64(11): 1097-1106, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31471553
11.
Newborn screening for Pompe disease in Japan: report and literature review of mutations in the GAA gene in Japanese and Asian patients.
J Hum Genet
; 64(8): 741-755, 2019 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31076647
12.
Characteristics of KCNQ2 variants causing either benign neonatal epilepsy or developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 60(9): 1870-1880, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31418850
13.
Somatic mosaic deletions involving SCN1A cause Dravet syndrome.
Am J Med Genet A
; 176(3): 657-662, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29341473
14.
A de novo missense mutation of GABRB2 causes early myoclonic encephalopathy.
J Med Genet
; 54(3): 202-211, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27789573
15.
Abnormal γ-aminobutyric acid neurotransmission in a Kcnq2 model of early onset epilepsy.
Epilepsia
; 58(8): 1430-1439, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575529
16.
Clinical implications of SCN1A missense and truncation variants in a large Japanese cohort with Dravet syndrome.
Epilepsia
; 58(2): 282-290, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28012175
17.
SCN8A encephalopathy: Research progress and prospects.
Epilepsia
; 57(7): 1027-35, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27270488
18.
[Characteristic asymmetric abnormal eye movement and dystonic posture as the first symptoms of alternating hemiplegia of childhood].
No To Hattatsu
; 48(2): 133-6, 2016 Mar.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-27149744
19.
A female patient with a hot spot mutation of PRRT2 gene suffering from several types of epileptic seizures in infancy.
No To Hattatsu
; 48(5): 351-4, 2016 09.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-30010281
20.
Trans-Golgi protein p230/golgin-245 is involved in phagophore formation.
Biochem Biophys Res Commun
; 456(1): 275-81, 2015 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25436429