Detalles de la búsqueda
1.
Studies on lysosomes. XII. Redistribution of acid hydrolases in human lymphocytes stimulated by phytohemagglutinin.
J Cell Biol
; 37(2): 412-23, 1968 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5656399
2.
Pompe's disease: detection of heterozygotes by lymphocyte stimulation.
Science
; 166(3913): 1632-3, 1969 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5360584
3.
Vitamin B6-responsive and -unresponsive cystathioninuria: two variant molecular forms.
Science
; 190(4220): 1209-11, 1975 Dec 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1198108
4.
Characterization of the molecular defect in infantile and adult acid alpha-glucosidase deficiency fibroblasts.
J Clin Invest
; 62(6): 1264-74, 1978 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34626
5.
Metabolism of testosterone- 14 C by cultured human cells.
J Clin Invest
; 51(6): 1459-68, 1972 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-5024042
6.
Observations on cell lines derived from a patient with Hodgkin's disease.
Cancer Res
; 38(8): 2581-91, 1978 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-78764
7.
Cell-specific differences in membrane beta-glucosidase from normal and Gaucher cells.
Biochim Biophys Acta
; 480(2): 442-9, 1977 Feb 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-13844
8.
Improvement of muscle function in acid maltase deficiency by high-protein therapy.
Neurology
; 33(1): 34-8, 1983 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-6401355
9.
Fucosidosis type 2.
Pediatrics
; 57(2): 205-13, 1976 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-814528
10.
Triple autosomal trisomy in a pregnancy at risk for Bloom's syndrome.
Am J Med Genet
; 40(3): 316-8, 1991 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1951436
11.
Alpha-L-fucosidase in cultured bone marrow fibroblasts from fucosidosis patients.
Am J Med Genet
; 2(1): 23-9, 1978.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-122446
12.
Long-term follow-up of two sibs with Larsen syndrome possibly due to parental germ-line mosaicism.
Am J Med Genet
; 47(2): 187-97, 1993 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8213905
13.
Duplication of 16q and deletion of 15q.
Am J Med Genet
; 34(2): 183-6, 1989 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2816995
14.
Mesomelic dysplasia with absence of fibulae and hexadactyly: Nievergelt syndrome or new syndrome?
Am J Med Genet
; 37(1): 10-4, 1990 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2240023
15.
Paternal uniparental disomy for chromosome 14: a case report and review.
Am J Med Genet
; 70(1): 74-9, 1997 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9129745
16.
Loss of subtelomeric sequence associated with a terminal inversion duplication of the short arm of chromosome 4.
Am J Med Genet
; 102(1): 76-80, 2001 Jul 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11471177
17.
Summary of the 1993 ASHG ancillary meeting "recent research on chromosome 4p syndromes and genes".
Am J Med Genet
; 55(4): 453-8, 1995 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7762585
18.
Prenatal cytogenetic diagnosis: first 1,000 successful cases.
Am J Med Genet
; 2(4): 365-83, 1978.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-162527
19.
Prenatal diagnosis of renal anomalies.
Am J Med Genet
; 1(2): 241-51, 1977.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-610432
20.
Identification of a missense mutation in an adult-onset patient with glycogenosis type II expressing only one allele.
DNA Cell Biol
; 10(9): 681-7, 1991 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1684505