Detalles de la búsqueda
1.
A Conversation with Kurt and Rochelle Hirschhorn.
Annu Rev Genomics Hum Genet
; 18: 31-44, 2017 08 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28142260
2.
2013 Victor A. McKusick Leadership Award Addresses.
Am J Hum Genet
; 94(3): 336-7, 2014 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24607384
3.
De minimis risk: a proposal for a new category of research risk.
Am J Bioeth
; 11(11): 1-7, 2011 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22047112
4.
Identification of six novel mutations in the acid alpha-glucosidase gene in three Spanish patients with infantile onset glycogen storage disease type II (Pompe disease).
Neuromuscul Disord
; 12(2): 159-66, 2002 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11738358
5.
Homozygosity for multiple contiguous single-nucleotide polymorphisms as an indicator of large heterozygous deletions: identification of a novel heterozygous 8-kb intragenic deletion (IVS7-19 to IVS15-17) in a patient with glycogen storage disease type II.
Am J Hum Genet
; 70(4): 1054-7, 2002 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-11854868
6.
Purine nucleoside phosphorylase deficiency: a new case report and identification of two novel mutations (Gly156A1a and Val217Ile), only one of which (Gly156A1a) is deleterious.
Clin Immunol
; 105(1): 75-80, 2002 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-12483996
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