Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic loss-of-function variants in KIF21A cause severe fetal akinesia with arthrogryposis multiplex.
J Med Genet
; 60(1): 48-56, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34740919
2.
EGFR overexpression induces activation of telomerase via PI3K/AKT-mediated phosphorylation and transcriptional regulation through Hif1-alpha in a cellular model of oral-esophageal carcinogenesis.
Cancer Sci
; 102(2): 351-60, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21156006
3.
Genetic dosage compensation via co-occurrence of PMP22 duplication and PMP22 deletion.
Neurology
; 84(15): 1605-6, 2015 Apr 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25795643
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