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1.
DNA analysis of benign adult familial myoclonic epilepsy reveals associations between the pathogenic TTTCA repeat insertion in SAMD12 and the nonpathogenic TTTTA repeat expansion in TNRC6A.
J Hum Genet
; 66(4): 419-429, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33040085
2.
Correction to: DNA analysis of benign adult familial myoclonic epilepsy reveals associations between the pathogenic TTTCA repeat insertion in SAMD12 and the nonpathogenic TTTTA repeat expansion in TNRC6A.
J Hum Genet
; 66(4): 449-450, 2021 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33184460
3.
Novel pathogenic XK mutations in McLeod syndrome and interaction between XK protein and chorein.
Neurol Genet
; 5(3): e328, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31086825
4.
Novel pathogenic VPS13A gene mutations in Japanese patients with chorea-acanthocytosis.
Neurol Genet
; 5(3): e332, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31192303
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