Detalles de la búsqueda
1.
Recessively Inherited Deficiency of Secreted WFDC2 (HE4) Causes Nasal Polyposis and Bronchiectasis.
Am J Respir Crit Care Med
; 2024 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38626355
2.
Pathogenic variants in CLXN encoding the outer dynein arm docking-associated calcium-binding protein calaxin cause primary ciliary dyskinesia.
Genet Med
; 25(5): 100798, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36727596
3.
Biallelic DAW1 variants cause a motile ciliopathy characterized by laterality defects and subtle ciliary beating abnormalities.
Genet Med
; 24(11): 2249-2261, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074124
4.
Recessive DNAH9 Loss-of-Function Mutations Cause Laterality Defects and Subtle Respiratory Ciliary-Beating Defects.
Am J Hum Genet
; 103(6): 995-1008, 2018 12 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30471718
5.
Mutations in C11orf70 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Randomization of Left/Right Body Asymmetry Due to Defects of Outer and Inner Dynein Arms.
Am J Hum Genet
; 102(5): 973-984, 2018 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727693
6.
Homozygous loss-of-function mutations in MNS1 cause laterality defects and likely male infertility.
PLoS Genet
; 14(8): e1007602, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30148830
7.
SPEF2- and HYDIN-Mutant Cilia Lack the Central Pair-associated Protein SPEF2, Aiding Primary Ciliary Dyskinesia Diagnostics.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 62(3): 382-396, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31545650
8.
TTC25 Deficiency Results in Defects of the Outer Dynein Arm Docking Machinery and Primary Ciliary Dyskinesia with Left-Right Body Asymmetry Randomization.
Am J Hum Genet
; 99(2): 460-9, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27486780
9.
Recessive Mutations in CFAP74 Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Normal Ciliary Ultrastructure.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 67(3): 409-413, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36047773
10.
CCDC151 mutations cause primary ciliary dyskinesia by disruption of the outer dynein arm docking complex formation.
Am J Hum Genet
; 95(3): 257-74, 2014 Sep 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25192045
11.
DNAH11 Localization in the Proximal Region of Respiratory Cilia Defines Distinct Outer Dynein Arm Complexes.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 55(2): 213-24, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26909801
12.
ARMC4 mutations cause primary ciliary dyskinesia with randomization of left/right body asymmetry.
Am J Hum Genet
; 93(2): 357-67, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23849778
13.
Mutations in SPAG1 cause primary ciliary dyskinesia associated with defective outer and inner dynein arms.
Am J Hum Genet
; 93(4): 711-20, 2013 Oct 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24055112
14.
ZMYND10 is mutated in primary ciliary dyskinesia and interacts with LRRC6.
Am J Hum Genet
; 93(2): 336-45, 2013 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23891469
15.
Mutations in CCDC11, which encodes a coiled-coil containing ciliary protein, causes situs inversus due to dysmotility of monocilia in the left-right organizer.
Hum Mutat
; 36(3): 307-18, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25504577
16.
Immunofluorescence Analysis and Diagnosis of Primary Ciliary Dyskinesia with Radial Spoke Defects.
Am J Respir Cell Mol Biol
; 53(4): 563-73, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25789548
17.
Ciliary beat pattern and frequency in genetic variants of primary ciliary dyskinesia.
Eur Respir J
; 44(6): 1579-88, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25186273
18.
CFAP45 deficiency causes situs abnormalities and asthenospermia by disrupting an axonemal adenine nucleotide homeostasis module.
Nat Commun
; 11(1): 5520, 2020 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33139725
19.
Randomization of Left-right Asymmetry and Congenital Heart Defects: The Role of DNAH5 in Humans and Mice.
Circ Genom Precis Med
; 2019 Oct 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31638833
20.
CiliaCarta: An integrated and validated compendium of ciliary genes.
PLoS One
; 14(5): e0216705, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31095607