Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis of MMR gene VUS from potential Lynch syndrome patients.
PLoS One
; 19(6): e0304141, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38843250
2.
Genetic investigation of the ubiquitin-protein ligase E3A gene as putative target in Angelman syndrome.
World J Clin Cases
; 12(3): 503-516, 2024 Jan 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38322471
3.
Functional characterization of MLH1 missense variants unveils mechanisms of pathogenicity and clarifies role in cancer.
PLoS One
; 17(12): e0278283, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36454741
4.
Homozygous mutation in murine retrovirus integration site 1 gene associated with a non-syndromic form of isolated familial achalasia.
Neurogastroenterol Motil
; 32(12): e13923, 2020 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-32573102
5.
Fast non-aqueous reversed-phase liquid chromatography separation of triacylglycerol regioisomers with isocratic mobile phase. Application to different oils and fats.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 1041-1042: 151-157, 2017 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28039812
6.
Comparison of iso-eluotropic mobile phases at different temperatures for the separation of triacylglycerols in Non-Aqueous Reversed Phase Liquid Chromatography.
J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci
; 990: 45-51, 2015 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25855317
7.
Analysis of FMR1 gene premutation and X chromosome cytogenetic abnormalities in 100 Tunisian patients presenting premature ovarian failure.
Ann Endocrinol (Paris)
; 76(6): 671-8, 2015 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-26593861
8.
H syndrome with histological features of Langerhans cell histiocytosis.
Indian J Dermatol Venereol Leprol
; 82(6): 702-704, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27364927
9.
H syndrome with histological features of Langerhans cell histiocytosis.
Indian J Dermatol Venereol Leprol
; 2016 Nov-Dec; 82(6): 702-704
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| IMSEAR | ID: sea-178515
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