Detalles de la búsqueda
1.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
2.
Genomic multidisciplinary teams: A model for navigating genetic mainstreaming and precision medicine.
J Paediatr Child Health
; 60(4-5): 118-124, 2024.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38605555
3.
Catastrophic chemotherapy toxicity leading to diagnosis of Fanconi anaemia due to FANCD1/BRCA2 during adulthood: description of an emerging phenotype.
J Med Genet
; 59(9): 912-915, 2022 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34697207
4.
Standardized practices for RNA diagnostics using clinically accessible specimens reclassifies 75% of putative splicing variants.
Genet Med
; 24(1): 130-145, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34906502
5.
Paternal retraction of a fragile X allele to normal size, showing normal function over two generations.
Am J Med Genet A
; 188(1): 304-309, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34545686
6.
Whole Genome Sequencing, Focused Assays and Functional Studies Increasing Understanding in Cryptic Inherited Retinal Dystrophies.
Int J Mol Sci
; 23(7)2022 Mar 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35409265
7.
Genome sequencing in congenital cataracts improves diagnostic yield.
Hum Mutat
; 42(9): 1173-1183, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34101287
8.
Patient-iPSC-Derived Kidney Organoids Show Functional Validation of a Ciliopathic Renal Phenotype and Reveal Underlying Pathogenetic Mechanisms.
Am J Hum Genet
; 102(5): 816-831, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29706353
9.
Revealing hidden genetic diagnoses in the ocular anterior segment disorders.
Genet Med
; 22(10): 1623-1632, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32499604
10.
Adult-Diagnosed Nonsyndromic Nephronophthisis in Australian Families Caused by Biallelic NPHP4 Variants.
Am J Kidney Dis
; 76(2): 282-287, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31810733
11.
RettBASE: Rett syndrome database update.
Hum Mutat
; 38(8): 922-931, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28544139
12.
Massively parallel sequencing and targeted exomes in familial kidney disease can diagnose underlying genetic disorders.
Kidney Int
; 92(6): 1493-1506, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28844315
13.
Extensive Variation in the Mutation Rate Between and Within Human Genes Associated with Mendelian Disease.
Hum Mutat
; 37(5): 488-94, 2016 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26857394
14.
Sporadic and Familial Congenital Cataracts: Mutational Spectrum and New Diagnoses Using Next-Generation Sequencing.
Hum Mutat
; 37(4): 371-84, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26694549
15.
Functional abilities in children and adults with the CDKL5 disorder.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2860-2869, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27528505
16.
In vitro read-through of phenylalanine hydroxylase (PAH) nonsense mutations using aminoglycosides: a potential therapy for phenylketonuria.
J Inherit Metab Dis
; 36(6): 955-9, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-23532445
17.
Transcription factor 4 and myocyte enhancer factor 2C mutations are not common causes of Rett syndrome.
Am J Med Genet A
; 158A(4): 713-9, 2012 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22383159
18.
A narrative review of metabolomics in the era of "-omics": integration into clinical practice for inborn errors of metabolism.
Transl Pediatr
; 11(10): 1704-1716, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36345452
19.
Intronic variants in inborn errors of metabolism: Beyond the exome.
Front Genet
; 13: 1031495, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36561316
20.
A case of QARS1 associated epileptic encephalopathy and review of epilepsy in aminoacyl-tRNA synthetase disorders.
Brain Dev
; 44(2): 142-147, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34774383