Detalles de la búsqueda
1.
Long-term outcomes of very early treated infantile-onset Pompe disease with short-term steroid premedication: experiences from a nationwide newborn screening programme.
J Med Genet
; 60(5): 430-439, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36137614
2.
Improvement in the sensitivity of newborn screening for Fabry disease among females through the use of a high-throughput and cost-effective method, DNA mass spectrometry.
J Hum Genet
; 63(1): 1-8, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29215092
3.
Very Early Treatment for Infantile-Onset Pompe Disease Contributes to Better Outcomes.
J Pediatr
; 169: 174-80.e1, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26685070
4.
A large-scale nationwide newborn screening program for Pompe disease in Taiwan: towards effective diagnosis and treatment.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 54-61, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24243590
5.
Comparing Strategies for Critical Congenital Heart Disease Newborn Screening.
Pediatrics
; 151(3)2023 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36815269
6.
Nationwide survey of extended newborn screening by tandem mass spectrometry in Taiwan.
J Inherit Metab Dis
; 33(Suppl 2): S295-305, 2010 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20567911
7.
Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population.
Orphanet J Rare Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30616616
8.
Very rare condition of multiple Gaucheroma: A case report and review of the literature.
Mol Genet Metab Rep
; 20: 100473, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31193028
9.
Very rare condition of multiple Gaucheroma: A case report and review of the literature.
Mol Genet Metab Rep
; 20: 100489, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31341788
10.
Status of newborn screening and follow up investigations for Mucopolysaccharidoses I and II in Taiwan.
Orphanet J Rare Dis
; 13(1): 84, 2018 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29801497
11.
Development of a Newborn Screening Program for Critical Congenital Heart Disease (CCHD) in Taipei.
PLoS One
; 11(4): e0153407, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27073996
12.
Later Onset Fabry Disease, Cardiac Damage Progress in Silence: Experience With a Highly Prevalent Mutation.
J Am Coll Cardiol
; 68(23): 2554-2563, 2016 Dec 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27931613
13.
Fatty Acid oxidation disorders in a chinese population in taiwan.
JIMD Rep
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23700290
14.
The universal newborn hearing screening program of Taipei City.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 77(10): 1734-7, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24012220
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