Detalles de la búsqueda
1.
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change.
Genet Med
; 25(12): 100947, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37534744
2.
Germline Genetic Testing After Cancer Diagnosis.
JAMA
; 330(1): 43-51, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37276540
3.
Clinical, splicing, and functional analysis to classify BRCA2 exon 3 variants: Application of a points-based ACMG/AMP approach.
Hum Mutat
; 43(12): 1921-1944, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35979650
4.
Suspected clonal hematopoiesis as a natural functional assay of TP53 germline variant pathogenicity.
Genet Med
; 24(3): 673-680, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906512
5.
A clinical guide to hereditary cancer panel testing: evaluation of gene-specific cancer associations and sensitivity of genetic testing criteria in a cohort of 165,000 high-risk patients.
Genet Med
; 22(2): 407-415, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31406321
6.
Genotype-phenotype associations among panel-based TP53+ subjects.
Genet Med
; 21(11): 2478-2484, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31105275
7.
Diagnostic Outcomes of Concurrent DNA and RNA Sequencing in Individuals Undergoing Hereditary Cancer Testing.
JAMA Oncol
; 10(2): 212-219, 2024 Feb 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37924330
8.
Mutational and splicing landscape in a cohort of 43,000 patients tested for hereditary cancer.
NPJ Genom Med
; 7(1): 49, 2022 Aug 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36008414
9.
Association of Family Cancer History With Pathogenic Variants in Specific Breast Cancer Susceptibility Genes.
JCO Precis Oncol
; 52021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34977446
10.
Prevalence of pathogenic variants in DNA damage response and repair genes in patients undergoing cancer risk assessment and reporting a personal history of early-onset renal cancer.
Sci Rep
; 10(1): 13518, 2020 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32782288
11.
Splicing profile by capture RNA-seq identifies pathogenic germline variants in tumor suppressor genes.
NPJ Precis Oncol
; 4: 4, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32133419
12.
Assessment of Diagnostic Outcomes of RNA Genetic Testing for Hereditary Cancer.
JAMA Netw Open
; 2(10): e1913900, 2019 10 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31642931
13.
Characterization of muscle-regulatory genes, Myf5 and myogenin, from striped bass and promoter analysis of muscle-specific expression.
Mar Biotechnol (NY)
; 4(6): 537-45, 2002 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14961228
14.
Structurally distinct elements mediate internal ribosome entry within the 5'-noncoding region of a voltage-gated potassium channel mRNA.
J Biol Chem
; 279(46): 47419-30, 2004 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15339906
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