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1.
Phenylalanine hydroxylase deficiency treatment and management: A systematic evidence review of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 25(9): 100358, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37470789
2.
Autism Spectrum Disorder and Mild Developmental Delay in a Patient with a Rare Inborn Error of Metabolism.
Clin Chem
; 70(6): 882-884, 2024 Jun 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38825343
3.
Acylglycine Analysis by Ultra-Performance Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (UPLC-MS/MS).
Curr Protoc
; 3(4): e758, 2023 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37099696
4.
Diagnosing X-Linked Adrenoleukodystrophy after Implementation of Newborn Screening: A Reference Laboratory Perspective.
Int J Neonatal Screen
; 9(4)2023 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37987477
5.
Elevated plasma succinate in PTEN, SDHB, and SDHD mutation-positive individuals.
Genet Med
; 14(6): 616-9, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22261759
6.
Quantitation of Butyrylcarnitine, Isobutyrylcarnitine, and Glutarylcarnitine in Urine Using Ultra-Performance Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (UPLC-MS/MS).
Methods Mol Biol
; 2546: 83-94, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36127580
7.
Quantitative analysis of urine acylglycines by ultra-performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry (UPLC-MS/MS): Reference intervals and disease specific patterns in individuals with organic acidemias and fatty acid oxidation disorders.
Clin Chim Acta
; 523: 285-289, 2021 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34634292
8.
PTEN hamartoma tumor syndrome: an overview.
Genet Med
; 11(10): 687-94, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19668082
9.
Extrapolation of Variant Phase in Mitochondrial Short-Chain Enoyl-CoA Hydratase (ECHS1) Deficiency.
JIMD Rep
; 43: 103-109, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29923089
10.
Neuronal ceroid lipofuscinoses therapeutic strategies: past, present and future.
Biochim Biophys Acta
; 1762(10): 945-53, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17049436
11.
Acylglycine Analysis by Ultra-Performance Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry (UPLC-MS/MS).
Curr Protoc Hum Genet
; 91: 17.25.1-17.25.12, 2016 10 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27727436
12.
Biochemical screening and PTEN mutation analysis in individuals with autism spectrum disorders and macrocephaly.
Eur J Hum Genet
; 22(2): 273-6, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23695273
13.
Plasma chitotriosidase in lysosomal storage diseases.
Clin Chim Acta
; 387(1-2): 165-7, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17869233
14.
A novel role of the Batten disease gene CLN3: association with BMP synthesis.
Biochem Biophys Res Commun
; 358(1): 111-6, 2007 Jun 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17482562
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