Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in E3 ubiquitin ligase RLIM/RNF12 lead to a syndromic X-linked intellectual disability and behavior disorder.
Mol Psychiatry
; 24(11): 1748-1768, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29728705
2.
O-GlcNAc transferase missense mutations linked to X-linked intellectual disability deregulate genes involved in cell fate determination and signaling.
J Biol Chem
; 293(27): 10810-10824, 2018 07 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29769320
3.
A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A.
J Med Genet
; 52(4): 269-74, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25612912
4.
Defects in tRNA Anticodon Loop 2'-O-Methylation Are Implicated in Nonsyndromic X-Linked Intellectual Disability due to Mutations in FTSJ1.
Hum Mutat
; 36(12): 1176-87, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26310293
5.
Short tandem repeat expansions in sporadic amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia.
Sci Adv
; 9(18): eade2044, 2023 05 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37146135
6.
A non-coding variant in the 5' UTR of DLG3 attenuates protein translation to cause non-syndromic intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 24(11): 1612-1616, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27222290
7.
Expanding the molecular basis and phenotypic spectrum of X-linked Joubert syndrome associated with OFD1 mutations.
Eur J Hum Genet
; 20(7): 806-9, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22353940
8.
Common chromosomal fragile site FRA16D mutation in cancer cells.
Hum Mol Genet
; 14(10): 1341-9, 2005 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15814586
Resultados
1 -
8
de 8
1
Próxima >
>>