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1.
Reduced penetrance of an eastern French mutation in ATL1 autosomal-dominant inheritance (SPG3A): extended phenotypic spectrum coupled with brain 18F-FDG PET.
Neurogenetics
; 23(4): 241-255, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35788923
2.
Optimized testing strategy for the diagnosis of GAA-FGF14 ataxia/spinocerebellar ataxia 27B.
Sci Rep
; 13(1): 9737, 2023 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37322040
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