Detalles de la búsqueda
1.
Autosomal dominant ApoA4 mutations present as tubulointerstitial kidney disease with medullary amyloidosis.
Kidney Int
; 105(4): 799-811, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38096951
2.
A mutation in the SAA1 promoter causes hereditary amyloid A amyloidosis.
Kidney Int
; 101(2): 349-359, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34560138
3.
Plasma Mucin-1 (CA15-3) Levels in Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease due to MUC1 Mutations.
Am J Nephrol
; 52(5): 378-387, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34098564
4.
Clinical and genetic spectra of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to mutations in UMOD and MUC1.
Kidney Int
; 98(3): 717-731, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32450155
5.
An international cohort study of autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease due to REN mutations identifies distinct clinical subtypes.
Kidney Int
; 98(6): 1589-1604, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32750457
6.
Outcomes of patient self-referral for the diagnosis of several rare inherited kidney diseases.
Genet Med
; 22(1): 142-149, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31337885
7.
Autosomal-Dominant Corneal Endothelial Dystrophies CHED1 and PPCD1 Are Allelic Disorders Caused by Non-coding Mutations in the Promoter of OVOL2.
Am J Hum Genet
; 98(1): 75-89, 2016 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749309
8.
Heterozygous Loss-of-Function SEC61A1 Mutations Cause Autosomal-Dominant Tubulo-Interstitial and Glomerulocystic Kidney Disease with Anemia.
Am J Hum Genet
; 99(1): 174-87, 2016 Jul 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27392076
9.
Quality of life in patients with autosomal dominant tubulointerstitial kidney diseaseâ©.
Clin Nephrol
; 92(6): 302-311, 2019 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31587753
10.
Noninvasive Immunohistochemical Diagnosis and Novel MUC1 Mutations Causing Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease.
J Am Soc Nephrol
; 29(9): 2418-2431, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29967284
11.
Acadian variant of Fanconi syndrome is caused by mitochondrial respiratory chain complex I deficiency due to a non-coding mutation in complex I assembly factor NDUFAF6.
Hum Mol Genet
; 25(18): 4062-4079, 2016 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27466185
12.
Clinical manifestations and molecular aspects of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity in females.
Rheumatology (Oxford)
; 57(7): 1180-1185, 2018 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30423175
13.
Chronic tubulointerstitial kidney disease in untreated adenine phosphoribosyl transferase (APRT) deficiency: A case reportâ©.
Clin Nephrol
; 90(4): 296-301, 2018 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30106368
14.
Autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease-UMOD is the most frequent non polycystic genetic kidney disease.
BMC Nephrol
; 19(1): 301, 2018 10 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30376835
15.
Mutations in ANTXR1 cause GAPO syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(5): 792-9, 2013 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23602711
16.
Increased burden of rare protein-truncating variants in constrained, brain-specific and synaptic genes in extremely impulsively violent males with antisocial personality disorder.
Genes Brain Behav
; 23(1): e12882, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38359179
17.
Dominant renin gene mutations associated with early-onset hyperuricemia, anemia, and chronic kidney failure.
Am J Hum Genet
; 85(2): 204-13, 2009 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19664745
18.
Phenylbutyrate rescues the transport defect of the Sec61α mutations V67G and T185A for renin.
Life Sci Alliance
; 5(4)2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35064074
19.
Spinal muscular atrophy caused by a novel Alu-mediated deletion of exons 2a-5 in SMN1 undetectable with routine genetic testing.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1238, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32337852
20.
Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 783-789, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31919451