Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in the mammalian target of rapamycin pathway regulators NPRL2 and NPRL3 cause focal epilepsy.
Ann Neurol
; 79(1): 120-31, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26505888
2.
PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 152-60, 2012 Jan 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22243967
3.
Mutations in mammalian target of rapamycin regulator DEPDC5 cause focal epilepsy with brain malformations.
Ann Neurol
; 75(5): 782-7, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24585383
4.
Array-based gene discovery with three unrelated subjects shows SCARB2/LIMP-2 deficiency causes myoclonus epilepsy and glomerulosclerosis.
Am J Hum Genet
; 82(3): 673-84, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18308289
5.
GABRA1 and STXBP1: novel genetic causes of Dravet syndrome.
Neurology
; 82(14): 1245-53, 2014 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24623842
6.
Autosomal dominant vasovagal syncope: clinical features and linkage to chromosome 15q26.
Neurology
; 80(16): 1485-93, 2013 Apr 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23589636
7.
Mutations in DEPDC5 cause familial focal epilepsy with variable foci.
Nat Genet
; 45(5): 546-51, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23542697
8.
Rare protein sequence variation in SV2A gene does not affect response to levetiracetam.
Epilepsy Res
; 101(3): 277-9, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22551666
9.
GABRD encoding a protein for extra- or peri-synaptic GABAA receptors is a susceptibility locus for generalized epilepsies.
Hum Mol Genet
; 13(13): 1315-9, 2004 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15115768
10.
Benign familial neonatal-infantile seizures: characterization of a new sodium channelopathy.
Ann Neurol
; 55(4): 550-7, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15048894
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