Detalles de la búsqueda
1.
Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 108(6): 1138-1150, 2021 06 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909992
2.
Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis.
N Engl J Med
; 383(18): 1746-1756, 2020 10 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33027564
3.
TRAPPC9-related neurodevelopmental disorder: Report of a homozygous deletion in TRAPPC9 due to paternal uniparental isodisomy.
Am J Med Genet A
; 191(4): 1077-1082, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36574751
4.
Exome sequencing vs targeted gene panels for the evaluation of nonimmune hydrops fetalis.
Am J Obstet Gynecol
; 226(1): 128.e1-128.e11, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34331894
5.
The utility of pathologic examination and comprehensive phenotyping for accurate diagnosis with perinatal exome sequencing.
Prenat Diagn
; 42(10): 1288-1294, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35723972
6.
Third case of Bardet-Biedl syndrome caused by a biallelic variant predicted to affect splicing of IFT74.
Clin Genet
; 100(1): 93-99, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33748949
7.
Genetic ancestry and diagnostic yield of exome sequencing in a diverse population.
NPJ Genom Med
; 9(1): 1, 2024 Jan 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38172272
8.
Diagnostic Yield of Exome Sequencing in a Diverse Pediatric and Prenatal Population is not Associated with Genetic Ancestry.
medRxiv
; 2023 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37293051
9.
Diagnostic yield of pediatric and prenatal exome sequencing in a diverse population.
NPJ Genom Med
; 8(1): 10, 2023 May 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37236975
10.
Disruption of a novel Kruppel-like transcription factor p300-regulated pathway for insulin biosynthesis revealed by studies of the c.-331 INS mutation found in neonatal diabetes mellitus.
J Biol Chem
; 286(32): 28414-24, 2011 Aug 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21592955
11.
Turkish population structure and genetic ancestry reveal relatedness among Eurasian populations.
Ann Hum Genet
; 76(2): 128-41, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22332727
12.
Glucuronic acid epimerase is associated with plasma triglyceride and high-density lipoprotein cholesterol levels in Turks.
Ann Hum Genet
; 75(3): 398-417, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21488854
13.
Polymorphisms in the hepatic lipase gene affect plasma HDL-cholesterol levels in a Turkish population.
J Lipid Res
; 51(2): 422-30, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19734193
14.
A missense variant, p.(Ile269Asn), in MC4R as a secondary finding in a child with BCL11A-related intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 63(9): 103969, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32534219
15.
PharmGKB summary: very important pharmacogene information for the epidermal growth factor receptor.
Pharmacogenet Genomics
; 23(11): 636-42, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23962910
16.
Author Correction: Diagnostic yield of pediatric and prenatal exome sequencing in a diverse population.
NPJ Genom Med
; 8(1): 34, 2023 Oct 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872195
17.
Pierpont syndrome associated with the p.Tyr446Cys missense mutation in TBL1XR1.
Eur J Med Genet
; 60(10): 504-508, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28687524
18.
Smoking and obesity make a bad problem worse: genetics and lifestyle affect high density lipoprotein levels in Turks.
Anadolu Kardiyol Derg
; 6(1): 60-7, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16524804
19.
LOAD limits for ambulatory pulse pressure and double product in normotensive and hypertensive subjects.
Anadolu Kardiyol Derg
; 6(4): 322-6, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17162276
20.
Common polymorphisms of ATP binding cassette transporter A1, including a functional promoter polymorphism, associated with plasma high density lipoprotein cholesterol levels in Turks.
Atherosclerosis
; 183(2): 199-212, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15935359