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Loss-of-Function Mutations in NR4A2 Cause Dopa-Responsive Dystonia Parkinsonism.
Mov Disord
; 35(5): 880-885, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31922365
2.
Comprehensive use of extended exome analysis improves diagnostic yield in rare disease: a retrospective survey in 1,059 cases.
Genet Med
; 20(3): 303-312, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28914264
3.
Functional single nucleotide polymorphisms of matrix metalloproteinase 7 and 12 genes in idiopathic recurrent spontaneous abortion.
J Assist Reprod Genet
; 34(3): 365-371, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27987113
4.
Phenotype-driven gene target definition in clinical genome-wide sequencing data interpretation.
Genet Med
; 18(11): 1102-1110, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27031083
5.
Genetic variation in leptin and leptin receptor genes is a risk factor for idiopathic recurrent spontaneous abortion.
Croat Med J
; 57(6): 566-571, 2016 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28051281
6.
The -2549 insertion/deletion polymorphism in the promoter region of the VEGFA gene in couples with idiopathic recurrent spontaneous abortion.
J Assist Reprod Genet
; 32(12): 1789-94, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26475697
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Insight into the complexity of male infertility: a multi-omics review.
Syst Biol Reprod Med
; 70(1): 73-90, 2024 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38517373
8.
Case Report: Non-ossifying fibromas with pathologic fractures in a patient with NONO-associated X-linked syndromic intellectual developmental disorder.
Front Genet
; 14: 1167054, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37533431
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Transcriptomic signatures for human male infertility.
Front Mol Biosci
; 10: 1226829, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37670815
10.
A novel splice-site FHOD3 founder variant is a common cause of hypertrophic cardiomyopathy in the population of the Balkans-A cohort study.
PLoS One
; 18(12): e0294969, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38051749
11.
Genetic variation in the maternal vitamin D receptor FokI gene as a risk factor for recurrent pregnancy loss.
J Matern Fetal Neonatal Med
; 34(14): 2221-2226, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31446814
12.
De novo mutations in idiopathic male infertility-A pilot study.
Andrology
; 9(1): 212-220, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32860660
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Vaginal Microbiome Signature Is Associated With Spontaneous Preterm Delivery.
Front Med (Lausanne)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31552254
14.
Genetic variation in the CLOCK gene is associated with idiopathic recurrent spontaneous abortion.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29768442
15.
Association of circadian rhythm genes ARNTL/BMAL1 and CLOCK with multiple sclerosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-29324865
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A Single Nucleotide Polymorphism of DNA methyltransferase 3B gene is a risk factor for recurrent spontaneous abortion.
Am J Reprod Immunol
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| MEDLINE | ID: mdl-28940947
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Transcriptome Profiling Uncovers Potential Common Mechanisms in Fetal Trisomies 18 and 21.
OMICS
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29049012
18.
The lack of association between angiotensin-converting enzyme gene insertion/deletion polymorphism and nicotine dependence in multiple sclerosis.
Brain Behav
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28127518
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Genetic variation in circadian rhythm genes CLOCK and ARNTL as risk factor for male infertility.
PLoS One
; 8(3): e59220, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23527142
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