Detalles de la búsqueda
1.
Residual N-acetyl-α-glucosaminidase activity in fibroblasts correlates with disease severity in patients with mucopolysaccharidosis type IIIB.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 437-445, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26907177
2.
Genotype phenotype correlations for hearing impairment: approaches to management.
Clin Genet
; 85(6): 514-23, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24547994
3.
Audiometric characteristics of a dutch family with a new mutation in GATA3 causing HDR syndrome.
Audiol Neurootol
; 19(2): 106-14, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24434941
4.
CHD7 mutations and CHARGE syndrome: the clinical implications of an expanding phenotype.
J Med Genet
; 48(5): 334-42, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21378379
5.
Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer in families referred for fumarate hydratase germline mutation analysis.
Clin Genet
; 79(1): 49-59, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20618355
6.
CHD7 mutations in patients initially diagnosed with Kallmann syndrome--the clinical overlap with CHARGE syndrome.
Clin Genet
; 75(1): 65-71, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19021638
7.
Mutations in CHD7 in patients with CHARGE syndrome cause T-B + natural killer cell + severe combined immune deficiency and may cause Omenn-like syndrome.
Clin Exp Immunol
; 153(1): 75-80, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18505430
8.
Homozygosity mapping identifies genetic defects in four consanguineous families with retinal dystrophy from Pakistan.
Clin Genet
; 84(3): 290-3, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23134348
9.
Distinct cytoplasmic regions of the human granulocyte colony-stimulating factor receptor involved in induction of proliferation and maturation.
Mol Cell Biol
; 13(12): 7774-81, 1993 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8246993
10.
CHARGE syndrome: the phenotypic spectrum of mutations in the CHD7 gene.
J Med Genet
; 43(4): 306-14, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16155193
11.
[From gene to disease: adrenogenital syndrome and the CYP21A2 gene]. / Van gen naar ziekte; het adrenogenitaal syndroom en het CYP21A2-gen.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 151(21): 1174-7, 2007 May 26.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-17557757
12.
Erythropoiesis in myelodysplastic syndrome: expression of receptors for erythropoietin and kit ligand.
Leukemia
; 10(3): 466-72, 1996 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8642863
13.
Identical fusion transcript associated with different breakpoints in the AML1 gene in simple and variant t(8;21) acute myeloid leukemia.
Leukemia
; 9(2): 282-7, 1995 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7869765
14.
Interleukin-7 signaling in human B cell precursor acute lymphoblastic leukemia cells and murine BAF3 cells involves activation of STAT1 and STAT5 mediated via the interleukin-7 receptor alpha chain.
Leukemia
; 10(8): 1317-25, 1996 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8709637
15.
Teunissen-Cremers syndrome: a clinical, surgical, and genetic report.
Otol Neurotol
; 26(1): 38-51, 2005 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15699718
16.
[From gene to disease; mutations in the SLC12A3 gene as the cause of Gitelman's syndrome]. / Van gen naar ziekte; mutaties in het SLC12A3-gen als oorzaak van het syndroom van Gitelman.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 149(24): 1330-3, 2005 Jun 11.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-16008036
17.
The C-terminal cytoplasmic region of the granulocyte colony-stimulating factor receptor mediates apoptosis in maturation-incompetent murine myeloid cells.
Exp Hematol
; 24(2): 214-20, 1996 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8641344
18.
Novel PTEN mutations in patients with Cowden disease: absence of clear genotype-phenotype correlations.
Eur J Hum Genet
; 7(3): 267-73, 1999 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10234502
19.
PTEN mutation in a family with Cowden syndrome and autism.
Am J Med Genet
; 105(6): 521-4, 2001 Aug 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11496368
20.
[From gene to disease; deletion of the DAZ-gene from the Y-chromosome in oligo- or azoospermia ]. / Van gen naar ziekte; deletie van het DAZ-gen op het Y-chromosoom en oligo- of azoöspermie.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 145(32): 1552-3, 2001 Aug 11.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-11525089