Detalles de la búsqueda
1.
Web-accessible application for identifying pathogenic transcripts with RNA-seq: Increased sensitivity in diagnosis of neurodevelopmental disorders.
Am J Hum Genet
; 110(2): 251-272, 2023 02 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36669495
2.
Whole exome sequencing of known eye genes reveals genetic causes for high myopia.
Hum Mol Genet
; 31(19): 3290-3298, 2022 09 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567543
3.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol
; 146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119330
4.
Prenatal ultrasound finding of atypical genitalia: Counseling, genetic testing and outcomes.
Prenat Diagn
; 43(2): 162-182, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35808910
5.
Early onset X-linked female limited high myopia in three multigenerational families caused by novel mutations in the ARR3 gene.
Hum Mutat
; 43(3): 380-388, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35001458
6.
High-yield identification of pathogenic NF1 variants by skin fibroblast transcriptome screening after apparently normal diagnostic DNA testing.
Hum Mutat
; 43(12): 2130-2140, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36251260
7.
The potential diagnostic yield of whole exome sequencing in pregnancies complicated by fetal ultrasound anomalies.
Acta Obstet Gynecol Scand
; 100(6): 1106-1115, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33249554
8.
Holoprosencephaly, orofacial cleft, and frontonaso-orbital encephaloceles: Genetic evaluation of a possible new syndrome.
Am J Med Genet A
; 179(11): 2170-2177, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353810
9.
Placental studies elucidate discrepancies between NIPT showing a structural chromosome aberration and a differently abnormal fetal karyotype.
Prenat Diagn
; 39(11): 1016-1025, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31321790
10.
Heterozygous missense variants of LMX1A lead to nonsyndromic hearing impairment and vestibular dysfunction.
Hum Genet
; 137(5): 389-400, 2018 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29754270
11.
Allelic Mutations of KITLG, Encoding KIT Ligand, Cause Asymmetric and Unilateral Hearing Loss and Waardenburg Syndrome Type 2.
Am J Hum Genet
; 97(5): 647-60, 2015 Nov 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26522471
12.
Mucolipidosis type III, a series of adult patients.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 839-848, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29704188
13.
Unexpected finding of uniparental disomy mosaicism in term placentas: Is it a common feature in trisomic placentas?
Prenat Diagn
; 38(12): 911-919, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30187503
14.
Heterozygous deep-intronic variants and deletions in ABCA4 in persons with retinal dystrophies and one exonic ABCA4 variant.
Hum Mutat
; 36(1): 43-7, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25363634
15.
De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B cause Genitopatellar syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 290-4, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265017
16.
Mutations of the gene encoding otogelin are a cause of autosomal-recessive nonsyndromic moderate hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 91(5): 883-9, 2012 11 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23122587
17.
The efficacy of microarray screening for autosomal recessive retinitis pigmentosa in routine clinical practice.
Mol Vis
; 21: 461-76, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25999674
18.
Analysis of rare variants in the CFH gene in patients with the cuticular drusen subtype of age-related macular degeneration.
Mol Vis
; 21: 285-92, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25814826
19.
Early-onset stargardt disease: phenotypic and genotypic characteristics.
Ophthalmology
; 122(2): 335-44, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25444351
20.
Next-generation sequencing identifies mutations of SMPX, which encodes the small muscle protein, X-linked, as a cause of progressive hearing impairment.
Am J Hum Genet
; 88(5): 628-34, 2011 May 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21549342