Detalles de la búsqueda
1.
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med
; 25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350326
2.
Application of metabolite set enrichment analysis on untargeted metabolomics data prioritises relevant pathways and detects novel biomarkers for inherited metabolic disorders.
J Inherit Metab Dis
; 45(4): 682-695, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35546254
3.
Next-generation metabolic screening: targeted and untargeted metabolomics for the diagnosis of inborn errors of metabolism in individual patients.
J Inherit Metab Dis
; 41(3): 337-353, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29453510
4.
QualitySNPng: a user-friendly SNP detection and visualization tool.
Nucleic Acids Res
; 41(Web Server issue): W587-90, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23632165
5.
Metabolomics-Based Screening of Inborn Errors of Metabolism: Enhancing Clinical Application with a Robust Computational Pipeline.
Metabolites
; 11(9)2021 Aug 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34564390
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