Detalles de la búsqueda
1.
Structurally divergent and recurrently mutated regions of primate genomes.
Cell
; 187(6): 1547-1562.e13, 2024 Mar 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38428424
2.
Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism.
Cell
; 171(3): 710-722.e12, 2017 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28965761
3.
The variation and evolution of complete human centromeres.
Nature
; 629(8010): 136-145, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38570684
4.
Increased mutation and gene conversion within human segmental duplications.
Nature
; 617(7960): 325-334, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37165237
5.
Assembly of 43 human Y chromosomes reveals extensive complexity and variation.
Nature
; 621(7978): 355-364, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37612510
6.
The structure, function and evolution of a complete human chromosome 8.
Nature
; 593(7857): 101-107, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33828295
7.
A high-quality bonobo genome refines the analysis of hominid evolution.
Nature
; 594(7861): 77-81, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33953399
8.
Whole-genome long-read sequencing downsampling and its effect on variant-calling precision and recall.
Genome Res
; 33(12): 2029-2040, 2023 Dec 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38190646
9.
Familial long-read sequencing increases yield of de novo mutations.
Am J Hum Genet
; 109(4): 631-646, 2022 04 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35290762
10.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
11.
A predictive ensemble classifier for the gene expression diagnosis of ASD at ages 1 to 4 years.
Mol Psychiatry
; 28(2): 822-833, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36266569
12.
NCKAP1 Disruptive Variants Lead to a Neurodevelopmental Disorder with Core Features of Autism.
Am J Hum Genet
; 107(5): 963-976, 2020 11 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33157009
13.
Alpha Satellite Insertion Close to an Ancestral Centromeric Region.
Mol Biol Evol
; 38(12): 5576-5587, 2021 12 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34464971
14.
The Human-Specific BOLA2 Duplication Modifies Iron Homeostasis and Anemia Predisposition in Chromosome 16p11.2 Autism Individuals.
Am J Hum Genet
; 105(5): 947-958, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31668704
15.
Accelerated Diversification Explains the Exceptional Species Richness of Tropical Characoid Fishes.
Syst Biol
; 71(1): 78-92, 2021 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34097063
16.
Discovery and genotyping of structural variation from long-read haploid genome sequence data.
Genome Res
; 27(5): 677-685, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27895111
17.
Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA.
Am J Hum Genet
; 98(1): 58-74, 2016 Jan 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26749308
18.
Disruption of POGZ Is Associated with Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders.
Am J Hum Genet
; 98(3): 541-552, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26942287
19.
Genome sequencing identifies multiple deleterious variants in autism patients with more severe phenotypes.
Genet Med
; 21(7): 1611-1620, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30504930
20.
denovo-db: a compendium of human de novo variants.
Nucleic Acids Res
; 45(D1): D804-D811, 2017 01 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27907889