Detalles de la búsqueda
1.
De novo missense variants in FBXO11 alter its protein expression and subcellular localization.
Hum Mol Genet
; 31(3): 440-454, 2022 02 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34505148
2.
ACOX1 Gain-of-Function Variant in Two German Pediatric Patients, in One Case Mimicking Autoimmune Inflammatory Disease.
Neuropediatrics
; 55(2): 140-145, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37846133
3.
Clustered variants in the 5' coding region of TRA2B cause a distinctive neurodevelopmental syndrome.
Genet Med
; 25(4): 100003, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36549593
4.
Microscopic and Biochemical Hallmarks of BICD2-Associated Muscle Pathology toward the Evaluation of Novel Variants.
Int J Mol Sci
; 24(7)2023 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37047781
5.
Exome Sequencing and Optical Genome Mapping in Molecularly Unsolved Cases of Duchenne Muscular Dystrophy: Identification of a Causative X-Chromosomal Inversion Disrupting the DMD Gene.
Int J Mol Sci
; 24(19)2023 Sep 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37834164
6.
SOX11 variants cause a neurodevelopmental disorder with infrequent ocular malformations and hypogonadotropic hypogonadism and with distinct DNA methylation profile.
Genet Med
; 24(6): 1261-1273, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35341651
7.
Cas9-Mediated Nanopore Sequencing Enables Precise Characterization of Structural Variants in CCM Genes.
Int J Mol Sci
; 23(24)2022 Dec 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36555281
8.
BICD2 mutational analysis in hereditary spastic paraplegia and hereditary motor and sensory neuropathy.
Muscle Nerve
; 59(4): 484-486, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30536747
9.
First large genomic inversion in familial cerebral cavernous malformation identified by whole genome sequencing.
Neurogenetics
; 19(1): 55-59, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29197946
10.
Frequency of SCA8, SCA10, SCA12, SCA36, FXTAS and C9orf72 repeat expansions in SCA patients negative for the most common SCA subtypes.
BMC Neurol
; 18(1): 3, 2018 Jan 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29316893
11.
A 21-year-old woman with progressive asymptomatic skin laxity in flexural regions.
Clin Exp Dermatol
; 48(10): 1198-1201, 2023 09 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37171041
12.
A rare P2X7 variant Arg307Gln with absent pore formation function protects against neuroinflammation in multiple sclerosis.
Hum Mol Genet
; 24(19): 5644-54, 2015 Oct 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26188005
13.
A detailed clinical analysis of 13 patients with AUTS2 syndrome further delineates the phenotypic spectrum and underscores the behavioural phenotype.
J Med Genet
; 53(8): 523-32, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27075013
14.
Prospective Evaluation of Predictive DNA Testing for Huntington's Disease in a Large German Center.
J Genet Couns
; 26(5): 1029-1040, 2017 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28361381
15.
Multiple sclerosis in families: risk factors beyond known genetic polymorphisms.
Neurogenetics
; 17(2): 131-5, 2016 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26865406
16.
Trying to understand the genetics of atopic dermatitis.
Mol Cell Probes
; 30(6): 374-385, 2016 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27725295
17.
Mutational analysis of the CYP7B1, PNPLA6 and C19orf12 genes in autosomal recessive hereditary spastic paraplegia.
Mol Cell Probes
; 30(1): 53-5, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26714052
18.
WDR45 mutations in Rett (-like) syndrome and developmental delay: Case report and an appraisal of the literature.
Mol Cell Probes
; 30(1): 44-9, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26790960
19.
Genome-wide significant association with seven novel multiple sclerosis risk loci.
J Med Genet
; 52(12): 848-55, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26475045
20.
Early-onset leukoencephalopathy due to a homozygous missense mutation in the DARS2 gene.
Mol Cell Probes
; 29(5): 319-22, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26327357