Detalles de la búsqueda
1.
A missense mutation in type VII collagen in two affected siblings with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Nat Genet
; 4(1): 62-6, 1993 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8513326
2.
The role of an absolutely conserved tryptophan residue in octamer formation and stability in mitochondrial creatine kinases.
Biochim Biophys Acta
; 1764(9): 1512-7, 2006 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16962834
3.
Homology between alpha 2(V) and alpha 1(III) collagen promoters and evidence for negatively acting elements in the alpha 2(V) first intron and 5' flanking sequences.
Gene Expr
; 1(1): 29-39, 1991 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-1820205
4.
The accuracy of frozen-section diagnoses in 34 hospitals.
Arch Pathol Lab Med
; 114(4): 355-9, 1990 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2322094
5.
Interinstitutional comparison of frozen-section consultation. A College of American Pathologists Q-Probe study of 79,647 consultations in 297 North American institutions.
Arch Pathol Lab Med
; 115(12): 1187-94, 1991 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1768206
6.
The pro-alpha 1(V) collagen chain. Complete primary structure, distribution of expression, and comparison with the pro-alpha 1(XI) collagen chain.
J Biol Chem
; 266(36): 24727-33, 1991 Dec 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1722213
7.
High levels of expression of full length human pro-alpha 2(V) collagen cDNA in pro-alpha 2(V)-deficient hamster cells.
J Biol Chem
; 264(34): 20683-7, 1989 Dec 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2584236
8.
Complete structural organization of the human alpha 1 (V) collagen gene (COL5A1): divergence from the conserved organization of other characterized fibrillar collagen genes.
Genomics
; 29(3): 588-97, 1995 Oct 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8575750
9.
Spectinomycin resistance and associated DNA amplification in Streptomyces achromogenes subsp. rubradiris.
J Bacteriol
; 169(6): 2360-6, 1987 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3034854
10.
Null alleles of the COL5A1 gene of type V collagen are a cause of the classical forms of Ehlers-Danlos syndrome (types I and II).
Am J Hum Genet
; 66(6): 1757-65, 2000 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10796876
11.
Structural organization and expression patterns of the human and mouse genes for the type I procollagen COOH-terminal proteinase enhancer protein.
Genomics
; 55(2): 229-34, 1999 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9933570
12.
Characterization of a novel gene product (mammalian tolloid-like) with high sequence similarity to mammalian tolloid/bone morphogenetic protein-1.
Genomics
; 34(2): 157-65, 1996 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8661043
13.
Localization of the human collagen gene COL7A1 to 3p21.3 by fluorescence in situ hybridization.
Cytogenet Cell Genet
; 62(1): 35-6, 1993.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8422754
14.
A nationwide quality assurance program can describe standards for the practice of pathology and laboratory medicine.
Qual Assur Health Care
; 4(3): 245-56, 1992 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1391794
15.
Deletion of the pro-alpha 1(I) N-propeptide affects secretion of type I collagen in Chinese hamster lung cells but not in Mov-13 mouse cells.
J Biol Chem
; 267(33): 24126-33, 1992 Nov 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1429742
16.
Strategy for identification of sequence variants in COL7A1 and a novel 2-bp deletion mutation in recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Hum Mutat
; 10(5): 408-14, 1997.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9375858
17.
Structural organization of the human type VII collagen gene (COL7A1), composed of more exons than any previously characterized gene.
Genomics
; 21(1): 169-79, 1994 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8088784
18.
Complete coding sequence, intron/exon organization, and chromosomal location of the gene for the core I protein of human ubiquinol-cytochrome c reductase.
J Biol Chem
; 268(28): 21113-9, 1993 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8407948
19.
Mouse and human homologues of the yeast origin of replication recognition complex subunit ORC2 and chromosomal localization of the cognate human gene ORC2L.
Genomics
; 31(1): 119-22, 1996 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8808289
20.
Assignment of TLL1 and TLL2, which encode human BMP-1/Tolloid-related metalloproteases, to chromosomes 4q32-->q33 and 10q23-->q24 and assignment of murine Tll2 to chromosome 19.
Cytogenet Cell Genet
; 86(1): 64-5, 1999.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10516436
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