Detalles de la búsqueda
1.
MACULAR ATROPHY AND PHENOTYPIC VARIABILITY IN AUTOSOMAL DOMINANT STARGARDT-LIKE MACULAR DYSTROPHY DUE TO PROM1 MUTATION.
Retina
; 43(7): 1165-1173, 2023 07 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36930890
2.
Using CRISPR-Cas9 to Generate Gene-Corrected Autologous iPSCs for the Treatment of Inherited Retinal Degeneration.
Mol Ther
; 25(9): 1999-2013, 2017 09 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28619647
3.
Comparison of drusen and modifying genes in autosomal dominant radial drusen and age-related macular degeneration.
Retina
; 35(1): 48-57, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25077532
4.
Exome sequencing and analysis of induced pluripotent stem cells identify the cilia-related gene male germ cell-associated kinase (MAK) as a cause of retinitis pigmentosa.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(34): E569-76, 2011 Aug 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21825139
5.
Long-term functional and structural outcomes in X-linked retinoschisis: implications for clinical trials.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1204095, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37396901
6.
Analysis of retinal sublayer thicknesses and rates of change in ABCA4-associated Stargardt disease.
Sci Rep
; 10(1): 16576, 2020 10 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33024232
7.
Intrafamilial Variability of Ocular Manifestations of von Hippel-Lindau Disease.
Ophthalmol Retina
; 6(1): 89-91, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34416425
8.
Human photoreceptor outer segments shorten during light adaptation.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 54(5): 3721-8, 2013 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23633665
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