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1.
Mutations in the polyglutamine binding protein 1 gene cause X-linked mental retardation.
Nat Genet
; 35(4): 313-5, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14634649
2.
Proton Release Reactions in the Inward H+ Pump NsXeR.
J Phys Chem B
; 127(39): 8358-8369, 2023 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37729557
3.
Membrane Protein Activity Induces Specific Molecular Changes in Nanodiscs Monitored by FTIR Difference Spectroscopy.
Front Mol Biosci
; 9: 915328, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35769914
4.
A balanced chromosomal translocation disrupting ARHGEF9 is associated with epilepsy, anxiety, aggression, and mental retardation.
Hum Mutat
; 30(1): 61-8, 2009 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18615734
5.
Muscarinic excitation in grasshopper song control circuits is limited by acetylcholinesterase activity.
Zoolog Sci
; 24(10): 1028-35, 2007 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-18088166
6.
Heterotaxy and cardiac defect in a girl with chromosome translocation t(X;1)(q26;p13.1) and involvement of ZIC3.
Eur J Hum Genet
; 14(12): 1317-20, 2006 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-16926859
7.
Disruption of Netrin G1 by a balanced chromosome translocation in a girl with Rett syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(8): 921-7, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15870826
8.
Mutations in the X-linked cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5/STK9) gene are associated with severe neurodevelopmental retardation.
Am J Hum Genet
; 75(6): 1149-54, 2004 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15499549
9.
Mutations in the ZNF41 gene are associated with cognitive deficits: identification of a new candidate for X-linked mental retardation.
Am J Hum Genet
; 73(6): 1341-54, 2003 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14628291
10.
Mutations in the FTSJ1 gene coding for a novel S-adenosylmethionine-binding protein cause nonsyndromic X-linked mental retardation.
Am J Hum Genet
; 75(2): 305-9, 2004 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-15162322
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