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1.
Interference of nuclear mitochondrial DNA segments in mitochondrial DNA testing resembles biparental transmission of mitochondrial DNA in humans.
Genet Med
; 23(8): 1514-1521, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33846581
2.
Intellectual disability and epilepsy due to the K/L-mediated Xq28 duplication: Further evidence of a distinct, dosage-dependent phenotype.
Am J Med Genet A
; 176(3): 551-559, 2018 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29341460
3.
Do the data really support ordering fragile X testing as a first-tier test without clinical features?
Genet Med
; 19(12): 1317-1322, 2017 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28541279
4.
Hereditary fructose intolerance mimicking a biochemical phenotype of mucolipidosis: A review of the literature of secondary causes of lysosomal enzyme activity elevation in serum.
Am J Med Genet A
; 173(2): 501-509, 2017 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27797444
5.
Identical Twins Discordant for Metopic Craniosynostosis: Evidence of Epigenetic Influences.
J Craniofac Surg
; 28(1): 14-16, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28060197
6.
Comparison of the Life Cycles of Genetically Distant Species C and Species D Human Adenoviruses Ad6 and Ad26 in Human Cells.
J Virol
; 89(24): 12401-17, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26423951
7.
Childhood Rhabdomyosarcoma in Association With a RASopathy Clinical Phenotype and Mosaic Germline SOS1 Duplication.
J Pediatr Hematol Oncol
; 38(8): e278-e282, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27258033
8.
A clinicopathologic study of diencephalic pediatric low-grade gliomas with BRAF V600 mutation.
Acta Neuropathol
; 130(4): 575-85, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26264609
9.
Generation of a hypomorphic model of propionic acidemia amenable to gene therapy testing.
Mol Ther
; 21(7): 1316-23, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23648696
10.
Efficient production of Fah-null heterozygote pigs by chimeric adeno-associated virus-mediated gene knockout and somatic cell nuclear transfer.
Hepatology
; 54(4): 1351-9, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21674562
11.
Classifying Germline Sequence Variants in the Era of Next-Generation Sequencing.
Clin Chem
; 62(6): 799-806, 2016 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26861553
12.
Clinical diagnostic testing for the cytogenetic and molecular causes of male infertility: the Mayo Clinic experience.
J Assist Reprod Genet
; 28(11): 1091-8, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21912980
13.
Adenovirus activates complement by distinctly different mechanisms in vitro and in vivo: indirect complement activation by virions in vivo.
J Virol
; 83(11): 5648-58, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19321608
14.
What is in the can? The dilemma with dietary supplements.
Mol Genet Metab
; 113(4): 239-40, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25453401
15.
Modification of adenoviral vectors with polyethylene glycol modulates in vivo tissue tropism and gene expression.
Mol Ther
; 16(7): 1276-82, 2008 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18461056
16.
Polyethylene glycol modification of adenovirus reduces platelet activation, endothelial cell activation, and thrombocytopenia.
Hum Gene Ther
; 18(9): 837-48, 2007 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-17767399
17.
Acylcarnitine Profiles in HIV-Exposed, Uninfected Neonates in the United States.
AIDS Res Hum Retroviruses
; 32(4): 339-48, 2016 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-26548585
18.
Systematic ranking of inborn errors of metabolism as targets for gene therapy.
Mol Genet Metab
; 100(3): 215-8, 2010 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-20712067
19.
Time-dependent negative bias in plasma ammonia samples in a clinical setting.
Clin Chim Acta
; 471: 126-127, 2017 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-28595139
20.
Adeno-associated virus serotype 8 gene transfer rescues a neonatal lethal murine model of propionic acidemia.
Hum Gene Ther
; 22(4): 477-81, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-20950151