Detalles de la búsqueda
1.
Congenital X-linked neutropenia with myelodysplasia and somatic tetraploidy due to a germline mutation in SEPT6.
Am J Hematol
; 97(1): 18-29, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34677878
2.
Comparison of Outcomes of Myeloablative Allogeneic Stem Cell Transplantation for Pediatric Patients with Bone Marrow Failure, Myelodysplastic Syndrome and Acute Myeloid Leukemia with and without Germline GATA2 Mutations.
Biol Blood Marrow Transplant
; 26(6): 1124-1130, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32088370
3.
Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Shwachman-Diamond Syndrome.
Biol Blood Marrow Transplant
; 26(8): 1446-1451, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32428734
4.
Infantile Myelofibrosis and Myeloproliferation with CDC42 Dysfunction.
J Clin Immunol
; 40(4): 554-566, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32303876
5.
Congenital macrothrombocytopenia with focal myelofibrosis due to mutations in human G6b-B is rescued in humanized mice.
Blood
; 132(13): 1399-1412, 2018 09 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29898956
6.
Diagnosis and treatment of pediatric myelodysplastic syndromes: A survey of the North American Pediatric Aplastic Anemia Consortium.
Pediatr Blood Cancer
; 67(10): e28652, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32779892
7.
Congenital sideroblastic anemia due to mutations in the mitochondrial HSP70 homologue HSPA9.
Blood
; 126(25): 2734-8, 2015 Dec 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26491070
8.
Acute lymphoblastic leukemia in a patient with MonoMAC syndrome/GATA2 haploinsufficiency.
Pediatr Blood Cancer
; 63(10): 1844-7, 2016 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27232273
9.
Genomic analysis of bone marrow failure and myelodysplastic syndromes reveals phenotypic and diagnostic complexity.
Haematologica
; 100(1): 42-8, 2015 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25239263
10.
Pediatric aplastic anemia and refractory cytopenia: A retrospective analysis assessing outcomes and histomorphologic predictors.
Am J Hematol
; 90(4): 320-6, 2015 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25580823
11.
CTC1 Mutations in a patient with dyskeratosis congenita.
Pediatr Blood Cancer
; 59(2): 311-4, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22532422
12.
Validation and clinical application of transactivation assays for RUNX1 variant classification.
Blood Adv
; 6(11): 3195-3200, 2022 06 14.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35026845
13.
Distinct genetic pathways define pre-malignant versus compensatory clonal hematopoiesis in Shwachman-Diamond syndrome.
Nat Commun
; 12(1): 1334, 2021 02 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33637765
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Single-nucleotide human disease mutation inactivates a blood-regenerative GATA2 enhancer.
J Clin Invest
; 129(3): 1180-1192, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30620726
15.
TGFß signaling underlies hematopoietic dysfunction and bone marrow failure in Shwachman-Diamond Syndrome.
J Clin Invest
; 129(9): 3821-3826, 2019 06 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31211692
16.
Downregulating Notch counteracts KrasG12D-induced ERK activation and oxidative phosphorylation in myeloproliferative neoplasm.
Leukemia
; 33(3): 671-685, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30206308
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Myeloproliferative Neoplasms in Children.
J Hematop
; 8(3): 143-157, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26609329
18.
Poly(A)-specific ribonuclease (PARN) mediates 3'-end maturation of the telomerase RNA component.
Nat Genet
; 47(12): 1482-8, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26482878
19.
Germline ETV6 mutations in familial thrombocytopenia and hematologic malignancy.
Nat Genet
; 47(2): 180-5, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25581430
20.
Induction of histiocytic sarcoma in mouse skeletal muscle.
PLoS One
; 7(8): e44044, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22952867