Detalles de la búsqueda
1.
Deciphering the molecular complexity of the IKZF1plus genomic profile using Optical Genome Mapping.
Haematologica
; 2023 Nov 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38031808
2.
CTLA-4 Insufficiency due to a Novel CTLA-4 Deletion, Identified through Copy Number Variation Analysis.
Int Arch Allergy Immunol
; 184(1): 76-84, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36273440
3.
Cryptic TCF3 fusions in childhood leukemia: Detection by RNA sequencing.
Genes Chromosomes Cancer
; 61(1): 22-26, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34460133
4.
Copy Number Analysis in a Large Cohort Suggestive of Inborn Errors of Immunity Indicates a Wide Spectrum of Relevant Chromosomal Losses and Gains.
J Clin Immunol
; 42(5): 1083-1092, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35486341
5.
Vitamin A preserves cardiac energetic gene expression in a murine model of diet-induced obesity.
Am J Physiol Heart Circ Physiol
; 323(6): H1352-H1364, 2022 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36399384
6.
Pathological mutations in PNKP trigger defects in DNA single-strand break repair but not DNA double-strand break repair.
Nucleic Acids Res
; 48(12): 6672-6684, 2020 07 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32504494
7.
Frequency and prognostic impact of PAX5 p.P80R in pediatric acute lymphoblastic leukemia patients treated on an AIEOP-BFM acute lymphoblastic leukemia protocol.
Genes Chromosomes Cancer
; 59(11): 667-671, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32592278
8.
De novo missense variants in the RAP1B gene identified in two patients with syndromic thrombocytopenia.
Clin Genet
; 98(4): 374-378, 2020 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32627184
9.
Implementation of RNA sequencing and array CGH in the diagnostic workflow of the AIEOP-BFM ALL 2017 trial on acute lymphoblastic leukemia.
Ann Hematol
; 99(4): 809-818, 2020 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32078009
10.
The identification of pathogenic variants in BRCA1/2 negative, high risk, hereditary breast and/or ovarian cancer patients: High frequency of FANCM pathogenic variants.
Int J Cancer
; 144(11): 2683-2694, 2019 06 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30426508
11.
Breast cancer patients suggestive of Li-Fraumeni syndrome: mutational spectrum, candidate genes, and unexplained heredity.
Breast Cancer Res
; 20(1): 87, 2018 08 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30086788
12.
Routes of Clonal Evolution into Complex Karyotypes in Myelodysplastic Syndrome Patients with 5q Deletion.
Int J Mol Sci
; 19(10)2018 Oct 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30347879
13.
Telomere shortening, TP53 mutations and deletions in chronic lymphocytic leukemia result in increased chromosomal instability and breakpoint clustering in heterochromatic regions.
Ann Hematol
; 96(9): 1493-1500, 2017 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28691153
14.
Haploinsufficiency of ETV6 and CDKN1B in patients with acute myeloid leukemia and complex karyotype.
BMC Genomics
; 15: 784, 2014 Sep 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25213837
15.
Histone methyltransferase Suv39h1 deficiency prevents Myc-induced chromosomal instability in murine myeloid leukemias.
Genes Chromosomes Cancer
; 52(4): 423-30, 2013 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-23340989
16.
Hypoxia Attenuates Pressure Overload-Induced Heart Failure.
J Am Heart Assoc
; 13(3): e033553, 2024 Feb 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-38293923
17.
MDS1 and EVI1 complex locus (MECOM): a novel candidate gene for hereditary hematological malignancies.
Haematologica
; 103(2): e55-e58, 2018 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29097497
18.
Systematic genetic analysis of pediatric patients with autoinflammatory diseases.
Front Genet
; 14: 1065907, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36777733
19.
Candidate genes and sequence variants for susceptibility to mycobacterial infection identified by whole-exome sequencing.
Front Genet
; 13: 969895, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-36338958
20.
Cytogenetic follow-up by karyotyping and fluorescence in situ hybridization: implications for monitoring patients with myelodysplastic syndrome and deletion 5q treated with lenalidomide.
Haematologica
; 96(2): 319-22, 2011 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21109690