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Future of Dutch NGS-Based Newborn Screening: Exploring the Technical Possibilities and Assessment of a Variant Classification Strategy.
Int J Neonatal Screen
; 10(1)2024 Mar 07.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38535124
2.
Design and validation of a conformation sensitive capillary electrophoresis-based mutation scanning system and automated data analysis of the more than 15 kbp-spanning coding sequence of the SACS gene.
J Mol Diagn
; 11(6): 514-23, 2009 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19779133
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