Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the Spectrum of BAF-Related Disorders: De Novo Variants in SMARCC2 Cause a Syndrome with Intellectual Disability and Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 104(1): 164-178, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30580808
2.
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 952-962, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35722880
3.
Expanding the phenotype: Four new cases and hope for treatment in Bachmann-Bupp syndrome.
Am J Med Genet A
; 185(11): 3485-3493, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34477286
4.
The impact of metabolic control and tetrahydrobiopterin treatment on health related quality of life of patients with early-treated phenylketonuria: A PKU-COBESO study.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 96-103, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30007854
5.
Long-Term Follow-Up of Cognition and Mental Health in Adult Phenylketonuria: A PKU-COBESO Study.
Behav Genet
; 47(5): 486-497, 2017 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28776207
6.
Social-cognitive functioning and social skills in patients with early treated phenylketonuria: a PKU-COBESO study.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 355-362, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26914933
7.
Is BRIEF a useful instrument in day to day care of patients with phenylketonuria?
Mol Genet Metab
; 114(3): 425-30, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25541101
8.
Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene.
Hum Mutat
; 35(4): 462-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24415674
9.
Expanding the spectrum of phenotypes associated with germline PIGA mutations: a child with developmental delay, accelerated linear growth, facial dysmorphisms, elevated alkaline phosphatase, and progressive CNS abnormalities.
Am J Med Genet A
; 164A(1): 29-35, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24259184
10.
Evaluation of quality of life in PKU before and after introducing tetrahydrobiopterin (BH4); a prospective multi-center cohort study.
Mol Genet Metab
; 110 Suppl: S49-56, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24100246
11.
Mental health and social functioning in early treated Phenylketonuria: the PKU-COBESO study.
Mol Genet Metab
; 110 Suppl: S57-61, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24183792
12.
Treatment outcome of twenty-two patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency: An international retrospective cohort study.
Eur J Paediatr Neurol
; 22(3): 369-379, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29506905
13.
Cognitive profile and mental health in adult phenylketonuria: A PKU-COBESO study.
Neuropsychology
; 31(4): 437-447, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28318283
14.
The neonatal tetrahydrobiopterin loading test in phenylketonuria: what is the predictive value?
Orphanet J Rare Dis
; 11: 10, 2016 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26822130
15.
Carglumic acid enhances rapid ammonia detoxification in classical organic acidurias with a favourable risk-benefit profile: a retrospective observational study.
Orphanet J Rare Dis
; 11: 32, 2016 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27030250
16.
Vitamin B6 in plasma and cerebrospinal fluid of children.
PLoS One
; 10(3): e0120972, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25760040
17.
Tetrahydrobiopterin responsiveness in phenylketonuria: prediction with the 48-hour loading test and genotype.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 103, 2013 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23842451
18.
Metabolic profiles in children during fasting.
Pediatrics
; 127(4): e1021-7, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21422093
19.
IDH2 mutations in patients with D-2-hydroxyglutaric aciduria.
Science
; 330(6002): 336, 2010 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20847235
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>