Detalles de la búsqueda
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Monoallelic IFT140 pathogenic variants are an important cause of the autosomal dominant polycystic kidney-spectrum phenotype.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34890546
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Sex, Genotype, and Liver Volume Progression as Risk of Hospitalization Determinants in Autosomal Dominant Polycystic Liver Disease.
Gastroenterology
; 166(5): 902-914, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38101549
3.
Precision nephrology identified tumor necrosis factor activation variability in minimal change disease and focal segmental glomerulosclerosis.
Kidney Int
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36442540
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Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD).
J Transl Med
; 21(1): 410, 2023 Jun 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37353797
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Expanding the clinical application of the polycystic liver disease questionnaire: determination of a clinical threshold to select patients for therapy.
HPB (Oxford)
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37095030
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Congenital Heart Disease in Adults with Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-35313307
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Comparison of treatment options in adults with frequently relapsing or steroid-dependent minimal change disease.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32918483
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APOL1 genotype-associated morphologic changes among patients with focal segmental glomerulosclerosis.
Pediatr Nephrol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33646395
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Mutations in GANAB, Encoding the Glucosidase IIα Subunit, Cause Autosomal-Dominant Polycystic Kidney and Liver Disease.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1193-1207, 2016 06 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27259053
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Correction: Implementation of genomic medicine for rare disease in a tertiary healthcare system: Mayo Clinic Program for Rare and Undiagnosed Diseases (PRaUD).
J Transl Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38689323
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Am J Kidney Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-29306517
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Delayed Methotrexate Clearance Despite Carboxypeptidase-G2 (Glucarpidase) Administration in 2 Patients With Toxic Methotrexate Levels.
J Pediatr Hematol Oncol
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| MEDLINE | ID: mdl-29240024
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Dietary salt restriction is beneficial to the management of autosomal dominant polycystic kidney disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-27993381
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Blood pressure in early autosomal dominant polycystic kidney disease.
N Engl J Med
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| MEDLINE | ID: mdl-25399733
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Development and Validation of a Disease-Specific Questionnaire to Assess Patient-Reported Symptoms in Polycystic Liver Disease.
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| MEDLINE | ID: mdl-26970415
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A practical guide for the management of acute abdominal pain with fever in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease.
Nephrol Dial Transplant
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33570579
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The effect of disease severity markers on quality of life in autosomal dominant polycystic kidney disease: a systematic review, meta-analysis and meta-regression.
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| MEDLINE | ID: mdl-28545401
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Establishing a nephrology genetic clinic.
Kidney Int
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34294204
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The relatively poor correlation between random and 24-hour urine protein excretion in patients with biopsy-proven glomerular diseases.
Kidney Int
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27528553