Detalles de la búsqueda
1.
Biochemical analysis of novel NAA10 variants suggests distinct pathogenic mechanisms involving impaired protein N-terminal acetylation.
Hum Genet
; 141(8): 1355-1369, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35039925
2.
Esophageal atresia/tracheoesophageal fistula and proximal symphalangism in a patient with a NOG nonsense mutation.
Am J Med Genet A
; 188(1): 269-271, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34472207
3.
NRAS associated RASopathy and embryonal rhabdomyosarcoma.
Am J Med Genet A
; 182(1): 195-200, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31697451
4.
Cohesin complex-associated holoprosencephaly.
Brain
; 142(9): 2631-2643, 2019 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31334757
5.
Novel Pathogenic C5 Gene Variants in a Patient with Neisseria Meningitis and Diffuse Cutaneous HSV-1 Infection.
J Clin Immunol
; 44(2): 52, 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38231272
6.
Congenital lumbar hernia-A feature of diabetic embryopathy?
Am J Med Genet A
; 176(11): 2243-2249, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30276953
7.
Weight a Minute! Eye Did Not Expect That.
Pediatr Rev
; 44(S1): S52-S54, 2023 10 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37777239
8.
An emerging, recognizable facial phenotype in association with mutations in GLI-similar 3 (GLIS3).
Am J Med Genet A
; 170(7): 1918-23, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27148679
9.
Choking and Cyanotic Episodes in a 3-month-old Male.
Pediatr Rev
; 42(Suppl 1): S103-S105, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33386376
10.
De novo mutations in beta-catenin (CTNNB1) appear to be a frequent cause of intellectual disability: expanding the mutational and clinical spectrum.
Hum Genet
; 134(1): 97-109, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25326669
11.
Truncating mutations in the last exon of NOTCH3 cause lateral meningocele syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(2): 271-81, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25394726
12.
Mutation update and genotype-phenotype correlations of novel and previously described mutations in TPM2 and TPM3 causing congenital myopathies.
Hum Mutat
; 35(7): 779-90, 2014 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24692096
13.
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy.
medRxiv
; 2024 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38352438
14.
Clinical report: Two patients with atelosteogenesis type I caused by missense mutations affecting the same FLNB residue.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 619-25, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23401428
15.
Characterization of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XL-HED) hair and sweat gland phenotypes using phototrichogram analysis and live confocal imaging.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1585-93, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23687000
16.
Genomic alterations that contribute to the development of isolated and non-isolated congenital diaphragmatic hernia.
J Med Genet
; 48(5): 299-307, 2011 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21525063
17.
Battlefield Triage and Resource Allocation during a Pandemic: Learning from the Past and Adapting for the Future.
Med J (Ft Sam Houst Tex)
; (Per 22-07/08/09): 38-42, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35951230
18.
Mupirocin resistance related to increasing mupirocin use in clinical isolates of methicillin-resistant Staphylococcus aureus in a pediatric population.
J Clin Microbiol
; 48(7): 2599-600, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20421433
19.
A novel EFNB1 mutation (c.712delG) in a family with craniofrontonasal syndrome and diaphragmatic hernia.
Am J Med Genet A
; 152A(10): 2574-7, 2010 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20734337
20.
Clefting in trisomy 9p patients: genotype-phenotype correlation using microarray comparative genomic hybridization.
J Craniofac Surg
; 21(5): 1376-9, 2010 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-20856024