Detalles de la búsqueda
1.
Diffuse retinal dysfunction following immune reconstitution uveitis in patients with prior cytomegalovirus retinitis: a novel observation.
Doc Ophthalmol
; 147(2): 139-145, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37639171
2.
Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration.
Am J Hum Genet
; 100(2): 334-342, 2017 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132693
3.
ISCEV extended protocol for the S-cone ERG.
Doc Ophthalmol
; 140(2): 95-101, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31749034
4.
Mutations in REEP6 Cause Autosomal-Recessive Retinitis Pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1305-1315, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27889058
5.
Concurrent Retinal Vasculitis and Optic Neuritis in Aquaporin-4-Positive Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder: A Case Report.
J Neuroophthalmol
; 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38693608
6.
Long-term effect of gene therapy on Leber's congenital amaurosis.
N Engl J Med
; 372(20): 1887-97, 2015 May 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25938638
7.
ISCEV extended protocol for the photopic On-Off ERG.
Doc Ophthalmol
; 136(3): 199-206, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29934802
8.
ISCEV guide to visual electrodiagnostic procedures.
Doc Ophthalmol
; 136(1): 1-26, 2018 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29397523
9.
NORMAL ELECTROOCULOGRAPHY IN BEST DISEASE AND AUTOSOMAL RECESSIVE BESTROPHINOPATHY.
Retina
; 38(2): 379-386, 2018 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28590961
10.
ELECTROPHYSIOLOGICAL CHARACTERIZATION OF MACULAR TELANGIECTASIA TYPE 2 AND STRUCTURE-FUNCTION CORRELATION.
Retina
; 38 Suppl 1: S33-S42, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28654458
11.
Biallelic variants in TTLL5, encoding a tubulin glutamylase, cause retinal dystrophy.
Am J Hum Genet
; 94(5): 760-9, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24791901
12.
Benign Yellow Dot Maculopathy: A New Macular Phenotype.
Ophthalmology
; 124(7): 1004-1013, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28366503
13.
Electronegative ERG or pseudo-negative ERG?
Doc Ophthalmol
; 145(3): 283-286, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36149542
14.
The clinical features of retinal disease due to a dominant mutation in RPE65.
Mol Vis
; 22: 626-35, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27307694
15.
ISCEV standard for clinical visual evoked potentials: (2016 update).
Doc Ophthalmol
; 133(1): 1-9, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27443562
16.
Molecular modeling indicates distinct classes of missense variants with mild and severe XLRS phenotypes.
Hum Mol Genet
; 22(23): 4756-67, 2013 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23847049
17.
X-linked megalocornea caused by mutations in CHRDL1 identifies an essential role for ventroptin in anterior segment development.
Am J Hum Genet
; 90(2): 247-59, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22284829
18.
Clinical and molecular characteristics of childhood-onset Stargardt disease.
Ophthalmology
; 122(2): 326-34, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25312043
19.
ISCEV Standard for full-field clinical electroretinography (2015 update).
Doc Ophthalmol
; 130(1): 1-12, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25502644
20.
Three different cone opsin gene array mutational mechanisms with genotype-phenotype correlation and functional investigation of cone opsin variants.
Hum Mutat
; 35(11): 1354-62, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25168334