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1.
CHRNG genotype-phenotype correlations in the multiple pterygium syndromes.
J Med Genet
; 49(1): 21-6, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22167768
2.
The primordial growth disorder 3-M syndrome connects ubiquitination to the cytoskeletal adaptor OBSL1.
Am J Hum Genet
; 84(6): 801-6, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19481195
3.
Disruption of CNTNAP2 and additional structural genome changes in a boy with speech delay and autism spectrum disorder.
Neurogenetics
; 11(1): 81-9, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19582487
4.
De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome.
Genome Med
; 11(1): 12, 2019 02 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30819258
5.
Correction to: De novo and inherited TCF20 pathogenic variants are associated with intellectual disability, dysmorphic features, hypotonia, and neurological impairments with similarities to Smith-Magenis syndrome.
Genome Med
; 11(1): 16, 2019 03 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-30909959
6.
Caudal appendage in focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome).
Clin Dysmorphol
; 17(2): 129-131, 2008 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18388786
7.
Keipert syndrome: two further cases and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 17(3): 169-175, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18541962
8.
Mutations in NOTCH2 cause Hajdu-Cheney syndrome, a disorder of severe and progressive bone loss.
Nat Genet
; 43(4): 303-5, 2011 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21378985
9.
Genitopatellar syndrome: a further case.
Clin Dysmorphol
; 20(3): 163-165, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21412151
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