Detalles de la búsqueda
1.
De Novo SOX4 Variants Cause a Neurodevelopmental Disease Associated with Mild Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(2): 246-259, 2019 02 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30661772
2.
Heterozygous variants in PRPF8 are associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 188(9): 2750-2759, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35543142
3.
The broad phenotypic spectrum of PPP2R1A-related neurodevelopmental disorders correlates with the degree of biochemical dysfunction.
Genet Med
; 23(2): 352-362, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33106617
4.
BCL11A Haploinsufficiency Causes an Intellectual Disability Syndrome and Dysregulates Transcription.
Am J Hum Genet
; 99(2): 253-74, 2016 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27453576
5.
The clinical presentation caused by truncating CHD8 variants.
Clin Genet
; 96(1): 72-84, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31001818
6.
De Novo SOX4 Variants Cause a Neurodevelopmental Disease Associated with Mild Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(4): 777, 2019 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30951678
7.
De novo loss-of-function mutations in SETD5, encoding a methyltransferase in a 3p25 microdeletion syndrome critical region, cause intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 94(4): 618-24, 2014 Apr 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24680889
8.
CCDC88A mutations cause PEHO-like syndrome in humans and mouse.
Brain
; 139(Pt 4): 1036-44, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26917597
9.
Clinical and genetic aspects of KBG syndrome.
Am J Med Genet A
; 170(11): 2835-2846, 2016 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27667800
10.
Mutations in PIGO, a member of the GPI-anchor-synthesis pathway, cause hyperphosphatasia with mental retardation.
Am J Hum Genet
; 91(1): 146-51, 2012 Jul 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22683086
11.
De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B cause Genitopatellar syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(2): 290-4, 2012 Feb 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22265017
12.
BBS10 encodes a vertebrate-specific chaperonin-like protein and is a major BBS locus.
Nat Genet
; 38(5): 521-4, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16582908
13.
Four patients with Sillence type I osteogenesis imperfecta and mild bone fragility, complicated by left ventricular cardiac valvular disease and cardiac tissue fragility caused by type I collagen mutations.
Am J Med Genet A
; 164A(2): 386-91, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24311407
14.
Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome: delineating the clinical and allelic spectrum in 14 new families.
Eur J Hum Genet
; 31(12): 1421-1429, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704779
15.
Vestibular schwannomas occur in schwannomatosis and should not be considered an exclusion criterion for clinical diagnosis.
Am J Med Genet A
; 158A(1): 215-9, 2012 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22105938
16.
The Phenotypic Continuum of ATP1A3-Related Disorders.
Neurology
; 99(14): e1511-e1526, 2022 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36192182
17.
Digenic inheritance of mutations in FOXC1 and PITX2 : correlating transcription factor function and Axenfeld-Rieger disease severity.
Hum Mutat
; 32(10): 1144-52, 2011 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21837767
18.
A deletion of the HBII-85 class of small nucleolar RNAs (snoRNAs) is associated with hyperphagia, obesity and hypogonadism.
Hum Mol Genet
; 18(17): 3257-65, 2009 Sep 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19498035
19.
Mutations in MEF2C from the 5q14.3q15 microdeletion syndrome region are a frequent cause of severe mental retardation and diminish MECP2 and CDKL5 expression.
Hum Mutat
; 31(6): 722-33, 2010 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-20513142
20.
Exome sequencing in patients with antiepileptic drug exposure and complex phenotypes.
Arch Dis Child
; 105(4): 384-389, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-31481360