Detalles de la búsqueda
1.
Localization of a gene for autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy to chromosome 20q 13.2.
Nat Genet
; 10(1): 117-8, 1995 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7647781
2.
Comparison of actionable events detected in cancer genomes by whole-genome sequencing, in silico whole-exome and mutation panels.
ESMO Open
; 7(4): 100540, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35849877
3.
Clinical and linkage study of a large family with simple ectopia lentis linked to FBN1.
Am J Med Genet
; 53(1): 65-71, 1994 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7802039
4.
Localization of craniosynostosis Adelaide type to 4p16.
Hum Mol Genet
; 4(4): 681-3, 1995 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7633418
5.
Mutation detection in FGFR2 craniosynostosis syndromes.
Hum Genet
; 99(2): 251-5, 1997 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9048930
6.
Characterization of the human glutamate receptor subunit 3 gene (GRIA3), a candidate for bipolar disorder and nonspecific X-linked mental retardation.
Genomics
; 62(3): 356-68, 1999 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-10644433
7.
A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome.
Am J Hum Genet
; 60(3): 555-64, 1997 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9042914
8.
Polymorphic variants within the homeobox gene MSX1: a candidate gene for developmental disorders.
Clin Genet
; 54(2): 152-4, 1998 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9761395
9.
Deafness due to Pro250Arg mutation of FGFR3.
Lancet
; 351(9106): 877-8, 1998 Mar 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9525367
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