Detalles de la búsqueda
1.
Shariant platform: Enabling evidence sharing across Australian clinical genetic-testing laboratories to support variant interpretation.
Am J Hum Genet
; 109(11): 1960-1973, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36332611
2.
Analysis of hereditary cancer gene variant classifications from ClinVar indicates a need for regular reassessment of clinical assertions.
Hum Mutat
; 43(12): 2054-2062, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36095262
3.
Early cost-utility analysis of genetically guided therapy for patients with drug-resistant epilepsy.
Epilepsia
; 63(12): 3111-3121, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36082520
4.
Considerations for using population frequency data in germline variant interpretation: Cancer syndrome genes as a model.
Hum Mutat
; 42(5): 530-536, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600021
5.
Intrinsic Defects in B Cell Development and Differentiation, T Cell Exhaustion and Altered Unconventional T Cell Generation Characterize Human Adenosine Deaminase Type 2 Deficiency.
J Clin Immunol
; 41(8): 1915-1935, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34657246
6.
Haematopoietic stem cell induction by somite-derived endothelial cells controlled by meox1.
Nature
; 512(7514): 314-8, 2014 Aug 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25119043
7.
The Queensland IMplementation of PRecision Oncology in brEast cancer (Q-IMPROvE) pilot study.
Med J Aust
; 218(8): 374-375, 2023 05 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36958289
8.
Scube activity is necessary for Hedgehog signal transduction in vivo.
Dev Biol
; 368(2): 193-202, 2012 Aug 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22609552
9.
Stac3 is required for myotube formation and myogenic differentiation in vertebrate skeletal muscle.
J Biol Chem
; 287(52): 43936-49, 2012 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23076145
10.
Evaluation and pilot testing of a multidisciplinary model of care to mainstream genomic testing for paediatric inborn errors of immunity.
Eur J Hum Genet
; 31(10): 1125-1132, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36864115
11.
The clinical utility and costs of whole-genome sequencing to detect cancer susceptibility variants-a multi-site prospective cohort study.
Genome Med
; 15(1): 74, 2023 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37723522
12.
Whole-somite rotation generates muscle progenitor cell compartments in the developing zebrafish embryo.
Dev Cell
; 12(2): 207-19, 2007 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17276339
13.
Developing a gene panel for pharmacoresistant epilepsy: a review of epilepsy pharmacogenetics.
Pharmacogenomics
; 22(4): 225-234, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33666520
14.
Genomic diagnostics in polycystic kidney disease: an assessment of real-world use of whole-genome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 29(5): 760-770, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33437033
15.
Cadherin-mediated differential cell adhesion controls slow muscle cell migration in the developing zebrafish myotome.
Dev Cell
; 5(6): 865-76, 2003 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14667409
16.
miR-139-5p Modulates Radiotherapy Resistance in Breast Cancer by Repressing Multiple Gene Networks of DNA Repair and ROS Defense.
Cancer Res
; 78(2): 501-515, 2018 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29180477
17.
Sdf1a patterns zebrafish melanophores and links the somite and melanophore pattern defects in choker mutants.
Development
; 134(5): 1011-22, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17267445
18.
The zebrafish candyfloss mutant implicates extracellular matrix adhesion failure in laminin alpha2-deficient congenital muscular dystrophy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 104(17): 7092-7, 2007 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17438294
19.
Scube2 mediates Hedgehog signalling in the zebrafish embryo.
Dev Biol
; 294(1): 104-18, 2006 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16626681
20.
Vertebrate myotome development.
Birth Defects Res C Embryo Today
; 75(3): 172-9, 2005 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16187310