Detalles de la búsqueda
1.
Genomic screening in rare disorders: New mutations and phenotypes, highlighting ALG14 as a novel cause of severe intellectual disability.
Clin Genet
; 94(6): 528-537, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30221345
2.
Deletions in the 3' part of the NFIX gene including a recurrent Alu-mediated deletion of exon 6 and 7 account for previously unexplained cases of Marshall-Smith syndrome.
Hum Mutat
; 35(9): 1092-100, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24924640
3.
Phenotype and natural history in Marshall-Smith syndrome.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2714-26, 2010 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20949508
4.
A chromosome 10 variant with a 12 Mb inversion [inv(10)(q11.22q21.1)] identical by descent and frequent in the Swedish population.
Am J Med Genet A
; 149A(3): 380-6, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19213037
5.
SPG11 mutations cause Kjellin syndrome, a hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum and central retinal degeneration.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 150B(7): 984-92, 2009 Oct 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-19194956
6.
Phonetograms as a tool in the voice clinic: changes across voice therapy for patients with vocal fatigue.
Logoped Phoniatr Vocol
; 32(3): 113-27, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17885937
7.
Multiplex ligation-dependent probe amplification improves diagnostics in spinal muscular atrophy.
Neuromuscul Disord
; 16(12): 830-8, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17049859
8.
Genome-wide screening using array-CGH does not reveal microdeletions/microduplications in children with Kabuki syndrome.
Eur J Hum Genet
; 13(2): 260-3, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15494738
9.
Identification of genomic deletions of the APC gene in familial adenomatous polyposis by two independent quantitative techniques.
Genet Test
; 8(3): 248-56, 2004.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15727247
10.
Aerodynamic and acoustic voice measurements of patients with vocal nodules: variation in baseline and changes across voice therapy.
J Voice
; 17(3): 269-82, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14513951
11.
Speech and voice range profiles of adults with untrained normal voices: methodological implications.
Logoped Phoniatr Vocol
; 39(2): 62-71, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23590284
12.
Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy.
J Clin Invest
; 124(11): 4693-708, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25250574
13.
Helical mutations in type I collagen that affect the processing of the amino-propeptide result in an Osteogenesis Imperfecta/Ehlers-Danlos Syndrome overlap syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 78, 2013 May 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-23692737
14.
Voice and speech range profiles and Voice Handicap Index for males--methodological issues and data.
Logoped Phoniatr Vocol
; 37(2): 47-61, 2012 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21888604
15.
Phonetograms, aerodynamic measurements, self-evaluations, and auditory perceptual ratings of male-to-female transsexual voice.
J Voice
; 24(5): 511-22, 2010 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19766444
16.
Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy.
J Clin Invest
; 125(1): 456-7, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25654555
17.
Mutations in CCBE1 cause generalized lymph vessel dysplasia in humans.
Nat Genet
; 41(12): 1272-4, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19935664
18.
A family with pyruvate dehydrogenase complex deficiency due to a novel C>T substitution at nucleotide position 407 in exon 4 of the X-linked Epsilon1alpha gene.
Eur J Pediatr
; 164(2): 99-103, 2005 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15558317
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