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1.
Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients.
J Inherit Metab Dis
; 39(2): 243-52, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26475597
2.
Subnormal levels of POLγA cause inefficient initiation of light-strand DNA synthesis and lead to mitochondrial DNA deletions and progressive external ophthalmoplegia [corrected].
Hum Mol Genet
; 22(12): 2411-22, 2013 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23446635
3.
Plasma succinylacetone is persistently raised after liver transplantation in tyrosinaemia type 1.
J Inherit Metab Dis
; 36(1): 15-20, 2013 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-22456946
4.
Deoxyribonucleotide metabolism in cycling and resting human fibroblasts with a missense mutation in p53R2, a subunit of ribonucleotide reductase.
J Biol Chem
; 286(13): 11132-40, 2011 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-21297166
5.
Effect of nitisinone (NTBC) treatment on the clinical course of hepatorenal tyrosinemia in Québec.
Mol Genet Metab
; 107(1-2): 49-54, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-22885033
6.
Cardiomyopathy and exercise intolerance in muscle glycogen storage disease 0.
N Engl J Med
; 357(15): 1507-14, 2007 Oct 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17928598
7.
Profound biotinidase deficiency: a rare disease among native Swedes.
J Inherit Metab Dis
; 33 Suppl 3: S175-80, 2010 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-20224900
8.
Clinical manifestation and a new ISCU mutation in iron-sulphur cluster deficiency myopathy.
Brain
; 132(Pt 8): 2170-9, 2009 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19567699
9.
Molecular basis of infantile reversible cytochrome c oxidase deficiency myopathy.
Brain
; 132(Pt 11): 3165-74, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19720722
10.
A novel missense mutation in SUCLG1 associated with mitochondrial DNA depletion, encephalomyopathic form, with methylmalonic aciduria.
Eur J Pediatr
; 169(2): 201-5, 2010 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19526370
11.
A novel homozygous RRM2B missense mutation in association with severe mtDNA depletion.
Neuromuscul Disord
; 19(2): 147-50, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19138848
12.
ETFDH mutations as a major cause of riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency.
Brain
; 130(Pt 8): 2045-54, 2007 Aug.
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| MEDLINE | ID: mdl-17584774
13.
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency and severe multiple sclerosis.
Pediatr Neurol
; 36(2): 132-4, 2007 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17275669
14.
POLG1 mutations associated with progressive encephalopathy in childhood.
J Neuropathol Exp Neurol
; 65(8): 758-68, 2006 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16896309
15.
Mitochondrial myopathy and rhabdomyolysis associated with a novel nonsense mutation in the gene encoding cytochrome c oxidase subunit I.
J Neuropathol Exp Neurol
; 64(2): 123-8, 2005 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-15751226
16.
Low frequency of mtDNA point mutations in patients with PEO associated with POLG1 mutations.
Eur J Hum Genet
; 13(4): 463-9, 2005 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15702133
17.
Novel mutations in the thymidine kinase 2 gene (TK2) associated with fatal mitochondrial myopathy and mitochondrial DNA depletion.
Neuromuscul Disord
; 15(6): 412-5, 2005 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-15907288
18.
Endogenously oxidized mitochondrial DNA induces in vivo and in vitro inflammatory responses.
J Leukoc Biol
; 75(6): 995-1000, 2004 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14982943
19.
Broad phenotypic variability in patients with complex I deficiency due to mutations in NDUFS1 and NDUFV1.
Mitochondrion
; 21: 33-40, 2015 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-25615419
20.
Whole exome sequencing reveals mutations in NARS2 and PARS2, encoding the mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase and prolyl-tRNA synthetase, in patients with Alpers syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 3(1): 59-68, 2015 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-25629079