Detalles de la búsqueda
1.
Bipolar patients display stoichiometric imbalance of gene expression in post-mortem brain samples.
Mol Psychiatry
; 29(4): 1128-1138, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38351171
2.
Loss of CBY1 results in a ciliopathy characterized by features of Joubert syndrome.
Hum Mutat
; 41(12): 2179-2194, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131181
3.
Biallelic variants in LINGO1 are associated with autosomal recessive intellectual disability, microcephaly, speech and motor delay.
Genet Med
; 20(7): 778-784, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28837161
4.
A novel type of rhizomelic chondrodysplasia punctata, RCDP5, is caused by loss of the PEX5 long isoform.
Hum Mol Genet
; 24(20): 5845-54, 2015 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26220973
5.
Kaufman oculocerebrofacial syndrome in sisters with novel compound heterozygous mutation in UBE3B.
Am J Med Genet A
; 167A(3): 657-63, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25691420
6.
A dominant STIM1 mutation causes Stormorken syndrome.
Hum Mutat
; 35(5): 556-64, 2014 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24619930
7.
Novel Loss of Function Variants in CENPF Including a Large Intragenic Deletion in Patients with Strømme Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(11)2023 Oct 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38002928
8.
A single amino acid deletion in the ER Ca2+ sensor STIM1 reverses the in vitro and in vivo effects of the Stormorken syndrome-causing R304W mutation.
Sci Signal
; 16(771): eadd0509, 2023 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36749824
9.
Mapping the expression of an ANK3 isoform associated with bipolar disorder in the human brain.
Transl Psychiatry
; 12(1): 45, 2022 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35091539
10.
Exploring lithium's transcriptional mechanisms of action in bipolar disorder: a multi-step study.
Neuropsychopharmacology
; 45(6): 947-955, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31652432
11.
STIM1 R304W in mice causes subgingival hair growth and an increased fraction of trabecular bone.
Cell Calcium
; 85: 102110, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31785581
12.
Mutated Thyroid Hormone Transporter OATP1C1 Associates with Severe Brain Hypometabolism and Juvenile Neurodegeneration.
Thyroid
; 28(11): 1406-1415, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30296914
13.
STIM1 R304W causes muscle degeneration and impaired platelet activation in mice.
Cell Calcium
; 76: 87-100, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30390422
14.
Elevated expression of a minor isoform of ANK3 is a risk factor for bipolar disorder.
Transl Psychiatry
; 8(1): 210, 2018 10 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30297702
15.
Novel PIGT Variant in Two Brothers: Expansion of the Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia Seizures Syndrome 3 Phenotype.
Genes (Basel)
; 7(12)2016 Nov 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27916860
16.
Clinical and molecular characteristics in three families with biallelic mutations in IGHMBP2.
Neuromuscul Disord
; 26(9): 570-5, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27450922
17.
A novel mutation in FBXL4 in a Norwegian child with encephalomyopathic mitochondrial DNA depletion syndrome 13.
Eur J Med Genet
; 59(6-7): 342-6, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27182039
18.
Spastic paraplegia type 7 is associated with multiple mitochondrial DNA deletions.
PLoS One
; 9(1): e86340, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24466038
19.
Haploinsufficiency of XPO1 and USP34 by a de novo 230 kb deletion in 2p15, in a patient with mild intellectual disability and cranio-facial dysmorphisms.
Eur J Med Genet
; 57(9): 513-9, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24911659
20.
Haploinsufficiency of two histone modifier genes on 6p22.3, ATXN1 and JARID2, is associated with intellectual disability.
Orphanet J Rare Dis
; 8: 3, 2013 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23294540