Detalles de la búsqueda
1.
Variant of the catalytic cysteine of UFSP2 leads to spondyloepimetaphyseal dysplasia type Di Rocco.
Bone Rep
; 18: 101683, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37214758
2.
Biallelic loss-of-function variants in WDR11 are associated with microcephaly and intellectual disability.
Eur J Hum Genet
; 29(11): 1663-1668, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34413497
3.
Familial NEDD4L variant in periventricular nodular heterotopia and in a fetus with hypokinesia and flexion contractures.
Mol Genet Genomic Med
; 6(6): 1255-1260, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30393983
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