Detalles de la búsqueda
1.
Enzymatic removal of ribonucleotides from DNA is essential for mammalian genome integrity and development.
Cell
; 149(5): 1008-22, 2012 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22579044
2.
Elevated cholesterol in ATAD3 mutants is a compensatory mechanism that leads to membrane cholesterol aggregation.
Brain
; 147(5): 1899-1913, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38242545
3.
Minimizing the damage: repair pathways keep mitochondrial DNA intact.
Nat Rev Mol Cell Biol
; 13(10): 659-71, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22992591
4.
Recurrent De Novo NAHR Reciprocal Duplications in the ATAD3 Gene Cluster Cause a Neurogenetic Trait with Perturbed Cholesterol and Mitochondrial Metabolism.
Am J Hum Genet
; 106(2): 272-279, 2020 02 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32004445
5.
Lamin A/C dysregulation contributes to cardiac pathology in a mouse model of severe spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 28(21): 3515-3527, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31397869
6.
MRPS25 mutations impair mitochondrial translation and cause encephalomyopathy.
Hum Mol Genet
; 28(16): 2711-2719, 2019 08 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31039582
7.
Uniparental isodisomy of chromosome 2 causing MRPL44-related multisystem mitochondrial disease.
Mol Biol Rep
; 48(3): 2093-2104, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742325
8.
PrimPol, an archaic primase/polymerase operating in human cells.
Mol Cell
; 52(4): 541-53, 2013 Nov 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24207056
9.
The mitochondrial R-loop.
Nucleic Acids Res
; 47(11): 5480-5489, 2019 06 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31045202
10.
Role of Bradykinin Type 2 Receptors in Human Sweat Secretion: Translational Evidence Does Not Support a Functional Relationship.
Skin Pharmacol Physiol
; 34(3): 162-166, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33794540
11.
Transcript availability dictates the balance between strand-asynchronous and strand-coupled mitochondrial DNA replication.
Nucleic Acids Res
; 46(20): 10771-10781, 2018 11 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30239839
12.
Novel nesprin-1 mutations associated with dilated cardiomyopathy cause nuclear envelope disruption and defects in myogenesis.
Hum Mol Genet
; 26(12): 2258-2276, 2017 06 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28398466
13.
Parkinsonism and spastic paraplegia type 7: Expanding the spectrum of mitochondrial Parkinsonism.
Mov Disord
; 34(10): 1547-1561, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31433872
14.
Adolescent Intermittent Ethanol Increases the Sensitivity to the Reinforcing Properties of Ethanol and the Expression of Select Cholinergic and Dopaminergic Genes within the Posterior Ventral Tegmental Area.
Alcohol Clin Exp Res
; 43(9): 1937-1948, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31329298
15.
Aberrant ribonucleotide incorporation and multiple deletions in mitochondrial DNA of the murine MPV17 disease model.
Nucleic Acids Res
; 45(22): 12808-12815, 2017 Dec 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29106596
16.
Pathological ribonuclease H1 causes R-loop depletion and aberrant DNA segregation in mitochondria.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(30): E4276-85, 2016 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27402764
17.
MPV17 Loss Causes Deoxynucleotide Insufficiency and Slow DNA Replication in Mitochondria.
PLoS Genet
; 12(1): e1005779, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26760297
18.
ATAD3 gene cluster deletions cause cerebellar dysfunction associated with altered mitochondrial DNA and cholesterol metabolism.
Brain
; 140(6): 1595-1610, 2017 Jun 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28549128
19.
Mitochondrial RNA polymerase is needed for activation of the origin of light-strand DNA replication.
Mol Cell
; 37(1): 67-78, 2010 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20129056
20.
Primer retention owing to the absence of RNase H1 is catastrophic for mitochondrial DNA replication.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 112(30): 9334-9, 2015 Jul 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-26162680