Detalles de la búsqueda
1.
HiPhase: jointly phasing small, structural, and tandem repeat variants from HiFi sequencing.
Bioinformatics
; 40(2)2024 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38269623
2.
Loss of function of FAM177A1, a Golgi complex localized protein, causes a novel neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; : 101166, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767059
3.
The landscape of reported VUS in multi-gene panel and genomic testing: Time for a change.
Genet Med
; 25(12): 100947, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37534744
4.
Reducing Sanger confirmation testing through false positive prediction algorithms.
Genet Med
; 23(7): 1255-1262, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33767343
5.
VarSight: prioritizing clinically reported variants with binary classification algorithms.
BMC Bioinformatics
; 20(1): 496, 2019 Oct 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31615419
6.
R2d2 Drives Selfish Sweeps in the House Mouse.
Mol Biol Evol
; 33(6): 1381-95, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26882987
7.
Long-read genome sequencing for the molecular diagnosis of neurodevelopmental disorders.
HGG Adv
; 2(2)2021 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33937879
8.
Applying whole-genome sequencing in relation to phenotype and outcomes in siblings with cystic fibrosis.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 6(1)2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32014855
9.
Genome sequencing for early-onset or atypical dementia: high diagnostic yield and frequent observation of multiple contributory alleles.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 5(6)2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31836585
10.
Whole Genome Sequence of Two Wild-Derived Mus musculus domesticus Inbred Strains, LEWES/EiJ and ZALENDE/EiJ, with Different Diploid Numbers.
G3 (Bethesda)
; 6(12): 4211-4216, 2016 12 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27765810
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