Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in the small optic lobe calpain CAPN15 are associated with congenital eye anomalies, deafness and other neurodevelopmental deficits.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3054-3063, 2020 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32885237
2.
De Novo Missense Variants in FBXW11 Cause Diverse Developmental Phenotypes Including Brain, Eye, and Digit Anomalies.
Am J Hum Genet
; 105(3): 640-657, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31402090
3.
NAA10 polyadenylation signal variants cause syndromic microphthalmia.
J Med Genet
; 56(7): 444-452, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842225
4.
Allele-specific transcription of the asthma-associated PHD finger protein 11 gene (PHF11) modulated by octamer-binding transcription factor 1 (Oct-1).
J Allergy Clin Immunol
; 127(4): 1054-62.e1-2, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21320718
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