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1.
8p21.3 deletions are rare causes of non-syndromic autism spectrum disorder.
Neurogenetics
; 22(3): 207-213, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33683518
2.
Increased STAG2 dosage defines a novel cohesinopathy with intellectual disability and behavioral problems.
Hum Mol Genet
; 24(25): 7171-81, 2015 Dec 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26443594
3.
Identification of Intellectual Disability Genes in Female Patients with a Skewed X-Inactivation Pattern.
Hum Mutat
; 37(8): 804-11, 2016 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27159028
4.
Recurrent de novo mutations in PACS1 cause defective cranial-neural-crest migration and define a recognizable intellectual-disability syndrome.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1122-7, 2012 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23159249
5.
The mitochondrial solute carrier SLC25A5 at Xq24 is a novel candidate gene for non-syndromic intellectual disability.
Hum Genet
; 132(10): 1177-85, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23783460
6.
Further delineation of the phenotype of chromosome 14q13 deletions: (positional) involvement of FOXG1 appears the main determinant of phenotype severity, with no evidence for a holoprosencephaly locus.
J Med Genet
; 49(6): 366-72, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22636604
7.
Homozygous missense STRADA mutation in a patient with polyhydramnios, megalencephaly and symptomatic epilepsy syndrome.
Clin Dysmorphol
; 30(3): 121-124, 2021 Jul 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33605605
8.
Genotype-phenotype correlations of UBA2 mutations in patients with ectrodactyly.
Eur J Med Genet
; 63(11): 104009, 2020 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32758660
9.
SPG20 mutation in three siblings with familial hereditary spastic paraplegia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 3(4)2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28679690
10.
Bilateral renal tumors in an adult man with Smith-Magenis syndrome: The role of the FLCN gene.
Eur J Med Genet
; 59(10): 499-501, 2016 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-27633572
11.
X-linked mental retardation, short stature, microcephaly and hypogonadism maps to Xp22.1-p21.3 in a Belgian family.
Eur J Med Genet
; 48(2): 145-52, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16053905
12.
Glypican 1 gene: good candidate for brachydactyly type E.
Am J Med Genet
; 108(4): 310-4, 2002 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11920836
13.
HUWE1 mutation explains phenotypic severity in a case of familial idiopathic intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 56(7): 379-82, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23721686
14.
A microduplication of CBP in a patient with mental retardation and a congenital heart defect.
Am J Med Genet A
; 143A(18): 2160-4, 2007 Sep 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17702016
15.
Atypical presentation of the Prader-Willi syndrome. Mosaic trisomy 15?
Ann Genet
; 45(1): 1-3, 2002.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11934381
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