Detalles de la búsqueda
1.
Rapid haemoglobin A and S quantification using Tosoh HLC-723G8 in variant mode for patients with sickle cell disease.
Biomed Chromatogr
; 38(3): e5799, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041149
2.
Ketogenic Diet Impairment of Mycobacterium ulcerans Growth and Toxin Production and Enhancement of Host Response to Infection in an Experimental Mouse Model.
J Infect Dis
; 224(11): 1973-1983, 2021 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33944942
3.
Epidemiological and clinical factors associated with post-exertional malaise severity in patients with myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome.
J Transl Med
; 18(1): 246, 2020 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32571354
4.
Laboratory medicine unveiling an unusual cause of D-lactic acidosis as the trigger of decompensation of a rare inborn error of metabolism.
Clin Chem Lab Med
; 61(12): e263-e267, 2023 11 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37327352
5.
Mitochondrial energetic defects in muscle and brain of a Hmbs-/- mouse model of acute intermittent porphyria.
Hum Mol Genet
; 24(17): 5015-23, 2015 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26071363
6.
Case report: Diagnosis of ADCY5-related dyskinesia explaining the entire phenotype in a patient with atypical citrullinemia type I.
Front Neurol
; 14: 1266686, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38020658
7.
Late-onset argininosuccinic aciduria in a 72-year-old man presenting with fatal hyperammonemia.
JIMD Rep
; 62(1): 44-48, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34765397
8.
Adenine nucleotide translocase is involved in a mitochondrial coupling defect in MFN2-related Charcot-Marie-Tooth type 2A disease.
Neurogenetics
; 11(1): 127-33, 2010 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19618221
9.
Sickle Cell Disease: Metabolomic Profiles of Vaso-Occlusive Crisis in Plasma and Erythrocytes.
J Clin Med
; 9(4)2020 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32290473
10.
[Multiparametric biochemical analysis revealing an increase of homocysteinemia and NT-proBNP in hypertensive patients living in Bamako (Mali)]. / Analyse biochimique multi-paramétrique révélant une augmentation de l'homocystéinémie et du NT-ProBNP chez les patients hypertendus à Bamako (Mali).
Pan Afr Med J
; 35: 10, 2020.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-32117525
11.
Effects of sildenafil on maximum walking time in patients with arterial claudication: The ARTERIOFIL study.
Vascul Pharmacol
; 118-119: 106563, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31152977
12.
Alagille syndrome: a case report.
Ann Biol Clin (Paris)
; 76(6): 675-680, 2018 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30543192
13.
A Plasma Metabolomic Signature Involving Purine Metabolism in Human Optic Atrophy 1 (OPA1)-Related Disorders.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(1): 185-195, 2018 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29340645
14.
Myoadenylate deaminase deficiency: a frequent cause of muscle pain A case detected by exercise testing.
Ann Biol Clin (Paris)
; 75(4): 445-449, 2017 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28751290
15.
Pituitary stalk interruption syndrome: a rare and severe cause of pituitary deficiency Laboratory diagnosis of a newborn case.
Ann Biol Clin (Paris)
; 75(2): 215-221, 2017 Apr 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28251898
16.
Neurotoxicity of Insecticides.
Curr Med Chem
; 24(27): 2988-3001, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28552054
17.
Type I hyperlipidaemia caused by lipoprotein lipase deficiency in a nurseling: the role of the clinical laboratory in processing biological samples and contributing to the diagnosis and therapeutic follow-up of patients.
Ann Biol Clin (Paris)
; 73(5): 581-6, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26489817
18.
Analyse biochimique multi-paramétrique révélant une augmentation de l'homocystéinémie et de la NT-ProBNP chez les patients hypertendus à Bamako (Mali)
Pan Afr. med. j
; 352020.
Artículo
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| AIM | ID: biblio-1268618
19.
[Multiorgan failure after sickle cell vaso occlusive attack: integrated clinical and biological emergency]. / Complications en cascade avec défaillance multiviscérale au cours d'une drépanocytose : gestion coordonnée de l'urgence au laboratoire et au service de réanimation médicale.
Ann Biol Clin (Paris)
; 72(5): 602-6, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25336134
20.
Pro-oxidant effect of ALA is implicated in mitochondrial dysfunction of HepG2 cells.
Biochimie
; 106: 157-66, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25220386