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A thermosensitive PCNA allele underlies an ataxia-telangiectasia-like disorder.
J Biol Chem
; 299(5): 104656, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36990216
2.
Evaluation of SHOX defects in the era of next-generation sequencing.
Clin Genet
; 96(3): 261-265, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31219618
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Multigene Sequencing Analysis of Children Born Small for Gestational Age With Isolated Short Stature.
J Clin Endocrinol Metab
; 104(6): 2023-2030, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30602027
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Growth and Clinical Characteristics of Children with Floating-Harbor Syndrome: Analysis of Current Original Data and a Review of the Literature.
Horm Res Paediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-31715605
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Impact of Growth Hormone Therapy on Adult Height in Patients with PTPN11 Mutations Related to Noonan Syndrome.
Horm Res Paediatr
; 91(4): 252-261, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31132774
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Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients.
Eur J Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29133208
7.
Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause.
Horm Res Paediatr
; 89(1): 13-21, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29130988
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