Detalles de la búsqueda
1.
Parathyroid adenoma with a somatic CASR pathogenic variant: A pediatric case report.
Pediatr Blood Cancer
; 70(12): e30687, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37728944
2.
Potential benefits of rapid genetic testing for germline WT1 in infants with bilateral renal tumors: A case report.
Pediatr Blood Cancer
; 69(2): e29368, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34558169
3.
Novel STAR gene variant in a patient with classic lipoid congenital adrenal hyperplasia and combined pituitary hormone deficiency.
Hum Genome Var
; 8(1): 6, 2021 Feb 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536409
4.
An infant with congenital nephrogenic diabetes insipidus presenting with hypercalcemia and hyperphosphatemia.
Endocrinol Diabetes Metab Case Rep
; 20212021 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33899745
5.
A novel SOX10 variant in a Japanese girl with Waardenburg syndrome type 4C and Kallmann syndrome.
Hum Genome Var
; 7: 30, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33082981
6.
Letter to the Editor regarding "Serum steroid metabolite profiling by LC-MS/MS in two phenotypic male patients with HSD17B3 deficiency: Implications for hormonal diagnosis".
J Steroid Biochem Mol Biol
; 239: 106484, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38367947
7.
A 2.0 Mb microdeletion in proximal chromosome 14q12, involving regulatory elements of FOXG1, with the coding region of FOXG1 being unaffected, results in severe developmental delay, microcephaly, and hypoplasia of the corpus callosum.
Eur J Med Genet
; 56(9): 526-8, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23895774
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>