Detalles de la búsqueda
1.
Detailed analysis of Japanese patients with adenosine deaminase 2 deficiency reveals characteristic elevation of type II interferon signature and STAT1 hyperactivation.
J Allergy Clin Immunol
; 148(2): 550-562, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33529688
2.
Rapid Flow Cytometry-Based Assay for the Functional Classification of MEFV Variants.
J Clin Immunol
; 41(6): 1187-1197, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33733382
3.
Haploinsufficiency of A20 with a novel mutation of deletion of exons 2-3 of TNFAIP3.
Mod Rheumatol
; 31(2): 493-497, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32011208
4.
Clinical characteristics and treatment of 50 cases of Blau syndrome in Japan confirmed by genetic analysis of the NOD2 mutation.
Ann Rheum Dis
; 79(11): 1492-1499, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32647028
5.
Successful cord blood transplantation using reduced intensity conditioning in a 5-month-old patient with IL-10RA deficiency.
Pediatr Blood Cancer
; : e31056, 2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721857
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[T FOLLICULAR HELPER CELLS AND ALLERGY].
Arerugi
; 73(3): 231-238, 2024.
Artículo
en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-38749706
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Partial Trisomy 9p with Clinical Symptoms Resembling Interferonopathies.
J Clin Immunol
; 42(1): 203-205, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34664193
8.
An efficient diagnosis: A patient with X-linked inhibitor of apoptosis protein (XIAP) deficiency in the setting of infantile hemophagocytic lymphohistiocytosis was diagnosed using high serum interleukin-18 combined with common laboratory parameters.
Pediatr Blood Cancer
; 69(8): e29606, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35187790
9.
Hematopoietic Cell Transplantation Ameliorates Autoinflammation in A20 Haploinsufficiency.
J Clin Immunol
; 41(8): 1954-1956, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34427832
10.
Successful treatment of spondyloenchondrodysplasia with baricitinib.
Rheumatology (Oxford)
; 60(2): e44-e46, 2021 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32856090
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Incomplete Presentation of WHIM Syndrome: The Diagnostic Role of Dysmorphic Neutrophils in Bone Marrow.
J Pediatr Hematol Oncol
; 42(7): 449-450, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32769560
12.
Determination of α-hydroxy acids and their enantiomers in fruit juices by ligand exchange CE with a dual central metal ion system.
Electrophoresis
; 34(9-10): 1327-33, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23423790
13.
Glycemic variability in preterm infants receiving intermittent gastric tube feeding: report of three cases.
Pediatr Int
; 55(2): e25-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23679179
14.
The environmental degradability of DEMNUM, a typical PFPE polymer.
Chemosphere
; 337: 139331, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37379990
15.
Human RELA dominant-negative mutations underlie type I interferonopathy with autoinflammation and autoimmunity.
J Exp Med
; 220(9)2023 09 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37273177
16.
Direct enantioseparation of lipoic acid in dietary supplements by capillary electrophoresis using trimethyl-ß-cyclodextrin as a chiral selector.
Electrophoresis
; 33(15): 2441-5, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22887166
17.
Enantioseparation of α-hydroxy acids by chiral ligand exchange CE with a dual central metal ion system.
Electrophoresis
; 33(18): 2920-4, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22930546
18.
Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Monocytes/Macrophages in Autoinflammatory Diseases.
Front Immunol
; 13: 870535, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35603217
19.
Allograft dysfunction after lung transplantation for COPA syndrome: A case report and literature review.
Mod Rheumatol Case Rep
; 6(2): 314-318, 2022 06 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35079820
20.
Case Report: A Pediatric Case of Familial Mediterranean Fever Concurrent With Autoimmune Hepatitis.
Front Immunol
; 13: 917398, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35812376